FDA批準首個診斷脆性X綜合征的基因測試

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作者：Milky 來源：新浪醫(yī)藥新聞

2020-02-26

日前，美國FDA批準了首個用于檢測遺傳性疾病——脆性X綜合征（FXS）的基因檢測工具AmplideX??Fragile X Dx和載體篩選試劑盒。

日前，美國FDA批準了首個用于檢測遺傳性疾病——脆性X綜合征（FXS）的基因檢測工具AmplideX^® Fragile X Dx和載體篩選試劑盒。該測試旨在幫助診斷FXS以及與FXS相關的基因變異（稱為FMR1基因）成年攜帶者，在評估患者的家族史、FXS的臨床體征和癥狀時使用。此外，其還可篩查有罹患FXS風險的無癥狀基因攜帶兒童。

FXS是遺傳性發(fā)育遲緩和智力殘疾最常見的已知原因。這種遺傳疾病是由位于X染色體上的FMR1基因變化引起的。在患有這種疾病的個體中，該基因中的DNA片段（稱為CGG三核苷酸重復序列）在X染色體上過量重復。CGG重復序列的某些重復是正常的，但大量重復序列可能表明存在潛在的健康風險。

AmplideX^® Fragile X Dx和載體篩選試劑盒使用患者的血液樣本來測量FMR1基因中CGG片段的重復數(shù)。該測試可以確定患者出現(xiàn)大量CGG重復序列是處于正常（5-44個重復）、中間（45-54個重復）、預突變（55-200個重復）或完全突變（> 200個CGG重復）的情況。

根據(jù)美國疾控中心的數(shù)據(jù)，美國是全球FXS遺傳攜帶者比率最高的國家之一，大約4000名男性中和8000名女性中就有1名患有FXS。據(jù)估計，有超過一百萬的女性攜帶者，其中大多數(shù)仍未被發(fā)現(xiàn)。

美國婦產(chǎn)科學院、美國神經(jīng)病學會和兒童神經(jīng)病學會建議檢測FXS，并將其作為自閉癥譜系障礙診斷和評估的一部分。作為無法解釋的發(fā)育遲緩、智力障礙和自閉癥的第一級測試，F(xiàn)XS檢測可能將用于美國多達40萬名兒童。

除了有助于FXS的診斷和進行載體測試外，該測試工具還可以幫助診斷脆性X相關疾病，包括脆性X相關震顫/共濟失調綜合征（FXTAS）以及與X染色體相關的脆性原發(fā)性卵巢功能不全（FXPOI）。前者是一種運動和認知障礙，通常在50歲以上的成年人中發(fā)生；后者特征是卵巢功能降低。但AmplideX^® Fragile X Dx和載體篩選試劑盒不適用于胎兒診斷測試，因此女性懷孕前可以對FXS進行獨立診斷，或準備接受人工授精者可以在植入前篩選卵。

此次批準，F(xiàn)DA通過產(chǎn)品風險等級的重新分類（De Novo）程序審查了該測試工具的上市申請數(shù)據(jù)，這是一種針對新型中低風險設備的監(jiān)管途徑。在De Novo程序中，F(xiàn)DA評估了在美國三個臨床實驗室站點進行的兩項多中心臨床驗證研究，以建立該測試工具的診斷要求和篩選要求。對總共207個樣品的診斷性能進行了評估，與Southern blot進行完全突變檢測的陽性百分比率為95.7％，用于檢測突變或完全突變的載體篩選性能具有100％的正百分比一致性。

AmplideX^® Fragile X Dx 和載體篩選試劑盒是第一個也是目前唯一一個通過FDA審批用于檢測和定量致病性重復序列的測試工具。測試基于其研發(fā)公司Asuragen專有的AmplideX化學試劑，這是一種簡單且可擴展的PCR，無需進行Southern blot分析即可鑒定重復序列并確定其大小。僅使用20ng DNA，即可在六個小時內從PCR的工作流程中分析樣品。隨附的AmplideX Reporter軟件簡化了分析，可自動進行樣品基因分型，并在幾分鐘內提供完整樣品的結果。

Asuragen是一家分子診斷公司，提供用于遺傳學和腫瘤學復雜測試的產(chǎn)品。近十年來，一直致力于在全球各地開展FMR1基因的常規(guī)研究。

參考來源：https://www.fda.gov/news-events/press-announcements/fda-authorizes-marketing-first-genetic-test-aid-diagnosis-fragile-x-syndrome

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