2月的最后一天是國際罕見病日。雖說是罕見病，但這些患者加起來的數(shù)量并不少。僅在美國，就有多達(dá)3000萬人受罕見病影響——相當(dāng)于每10個(gè)美國人中就有一名罕見病患者。從罕見癌癥到遺傳代謝疾病，現(xiàn)在已知的罕見病超過7000種。而可悲的是，有一半受罕見病影響的是兒童。
罕見病治療方法的開發(fā)非常困難，并且會(huì)面臨獨(dú)特的挑戰(zhàn)。每一次成功都像經(jīng)歷了一場漫長的登山?？茖W(xué)家、產(chǎn)品研發(fā)人員、監(jiān)管機(jī)構(gòu)、政策制定者，還有患者和家屬，都需要在這個(gè)過程中付出努力，讓新的罕見病治療方法得以問世。
在這個(gè)特別的日子，美國FDA局長Scott Gottlieb博士希望通過對以往努力的回顧，以及對未來的計(jì)劃，來幫助更多罕見病患者滿足其醫(yī)療需求。
FDA在罕見病治療領(lǐng)域取得了長足進(jìn)展
35年前，幾乎沒有藥物和生物制劑用于罕見病的治療，醫(yī)療器械更是少之又少。1983年頒布的《孤兒藥物法案》及其財(cái)政激勵(lì)措施，成為增加罕見病治療投入和開發(fā)的重要開端。同樣重要的還有1990年通過的人道主義設(shè)備豁免（HDE），為發(fā)展罕見病醫(yī)療器械開辟了道路。
自1983年以來，F(xiàn)DA在治療罕見病方面取得了許多重大進(jìn)展。超過650多種治療方法獲批，用于罕見適應(yīng)癥的治療。這些治療包括新的分子實(shí)體和生物制劑，以及曾獲批用于其它適應(yīng)癥的藥物。FDA也見證了罕見病醫(yī)療器械的進(jìn)展。自1990年以來，F(xiàn)DA已經(jīng)通過HDE計(jì)劃批準(zhǔn)了72種適用于罕見病的醫(yī)療器械。
近年來，隨著對個(gè)體化醫(yī)療的重視，包括基因靶向藥物的發(fā)展，又涌現(xiàn)了更多開發(fā)罕見病治療方法的機(jī)會(huì)。在過去5年中，針對罕見病患者群體的藥物資格認(rèn)定申請數(shù)量穩(wěn)步增加。在2017年，F(xiàn)DA收到了700多個(gè)藥物資格認(rèn)定申請，這是2012年收到的申請數(shù)量的兩倍以上。去年，F(xiàn)DA還批準(zhǔn)了80種針對罕見適應(yīng)癥的治療方法，這是有史以來的數(shù)字。
FDA的孤兒藥計(jì)劃著重于廣泛的罕見病領(lǐng)域，包括相對罕見的疾病或非常罕見的疾病。1983年至2008年的數(shù)據(jù)表明，F(xiàn)DA在最罕見的疾病領(lǐng)域做出了巨大的努力。具有最多孤兒藥資格認(rèn)定和批準(zhǔn)的類別患病率非常低。最新的數(shù)據(jù)分析顯示，這一趨勢得以保持。這一經(jīng)驗(yàn)表明，隨著醫(yī)學(xué)日益?zhèn)€體化，孤兒藥計(jì)劃可能會(huì)繼續(xù)增長，并且能更好地針對那些非常罕見疾病的潛在分子和遺傳基礎(chǔ)。
FDA會(huì)繼續(xù)致力于推進(jìn)罕見病藥物的開發(fā)和批準(zhǔn)
盡管取得了這些成功，但FDA認(rèn)識(shí)到，還有上千種罕見病依舊沒有獲批的療法。美國FDA近期與美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）推進(jìn)轉(zhuǎn)化科學(xué)中心合作完成了需求評估調(diào)查，確定了對創(chuàng)新醫(yī)療設(shè)備的重大公共衛(wèi)生需求，以惠及罹患罕見病的兒童和成人患者。
FDA會(huì)致力于促進(jìn)更多罕見病治療方法，甚至潛在治愈療法的發(fā)展。細(xì)胞和基因療法的進(jìn)步，為開發(fā)這些潛在的治愈療法提供了更多機(jī)會(huì)。通過有效的監(jiān)管，適當(dāng)?shù)漠a(chǎn)品開發(fā)激勵(lì)措施，以及來自患者、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和創(chuàng)新者的支持，F(xiàn)DA會(huì)比以往更能夠追求這些機(jī)會(huì)。
去年6月，Gottlieb博士宣布了FDA的《Orphan Drug Designation Modernization Plan》。其目標(biāo)是創(chuàng)建一個(gè)更高效、更先進(jìn)、可預(yù)測和現(xiàn)代的方法，來批準(zhǔn)安全有效的罕見病療法。從那時(shí)起，F(xiàn)DA已經(jīng)消除了孤兒藥資格申請的積壓。此外，F(xiàn)DA正在全面實(shí)施一個(gè)為期90天的時(shí)間表，來處理新的資格申請。FDA還成立了孤兒產(chǎn)品委員會(huì)，以進(jìn)一步解決關(guān)于孤兒產(chǎn)品的科學(xué)和監(jiān)管挑戰(zhàn)。
▲該法案有望消除孤兒藥資格申請的積壓（圖片來源：FDA）
FDA近期又通過其長期以來的孤兒產(chǎn)品資助項(xiàng)目，為15個(gè)評估罕見病產(chǎn)品的新臨床試驗(yàn)提供了1700萬美元的資金，并首次為自然史研究提供了資金。這4項(xiàng)自然史研究以及通過NCATs合作伙伴資助的另外2項(xiàng)研究，可以提供關(guān)于罕見病如何形成和進(jìn)展的關(guān)鍵信息，這些信息對于產(chǎn)品開發(fā)至關(guān)重要。
值得注意的是，F(xiàn)DA還希望繼續(xù)擴(kuò)大這些努力，通過開發(fā)臨床試驗(yàn)網(wǎng)絡(luò)來了解罕見病的自然史及臨床預(yù)后，以幫助促進(jìn)針對罕見病醫(yī)療產(chǎn)品開發(fā)的投入和創(chuàng)新。
FDA支持罕見病新藥開發(fā)的幾項(xiàng)新舉措前瞻
今天，Gottlieb博士很高興地宣布，F(xiàn)DA正在采取幾項(xiàng)新舉措，以繼續(xù)支持加速開發(fā)罕見病產(chǎn)品。這些舉措包括：
提供一個(gè)更高效處理孤兒藥資格申請的新試點(diǎn)，包括新的表格，讓申請者輕松完成申請過程，并讓FDA更高效地完成審查；在線教程，指導(dǎo)申請者完成提交流程；和一套新的跨中心咨詢流程，以精簡和規(guī)范溝通過程。
與美國罕見病組織簽署新的諒解備忘錄（Memorandum of Understanding），與新的患者事務(wù)工作人員進(jìn)行接觸，探討如何加強(qiáng)將患者經(jīng)驗(yàn)納入監(jiān)管討論。作為這一過程的一部分，F(xiàn)DA還將籌劃一系列關(guān)于罕見病的試點(diǎn)聆聽會(huì)議。FDA認(rèn)識(shí)到早期和反復(fù)參與可以提高對疾病的臨床和監(jiān)管理解，提供對有緊急醫(yī)療需求患者的理解，并報(bào)告藥物開發(fā)計(jì)劃。
召開一次公開會(huì)議，幫助FDA做好準(zhǔn)備，以應(yīng)對由靶向治療和分子定義疾病的增長帶來的孤兒藥開發(fā)格局的變化。在即將到來的會(huì)議上，F(xiàn)DA會(huì)就與癌癥藥物和生物制劑有關(guān)的復(fù)雜科學(xué)和監(jiān)管問題尋求意見，這些藥物和制劑針對腫瘤的特定遺傳特征而不是其位置。FDA還會(huì)考慮對新的藥物開發(fā)范式進(jìn)行適當(dāng)?shù)墓聝核幯邪l(fā)激勵(lì)，并考慮如何進(jìn)行資格認(rèn)定。
展望2018年，F(xiàn)DA將繼續(xù)努力提高審查罕見病產(chǎn)品的一致性和效率。同時(shí)會(huì)繼續(xù)致力于支持罕見病診斷、治療和潛在治愈的研究。FDA還將繼續(xù)評估如何更好地支持罕見病的投入，并鼓勵(lì)開發(fā)針對罕見、未滿足患者需求的藥物。還有許多罕見且兇險(xiǎn)的疾病仍未有獲批的治療。FDA希望通過此次回顧和計(jì)劃，在未來為患者帶來更多更有效的罕見病治療方案。
參考資料：
[1] Taking New Steps to Meet the Challenges of Rare Diseases — FDA Marks the 11th Rare Disease Day
[2] 國際罕見病日官方網(wǎng)站
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