將提升患兒藥物可及性，降低患者家庭經(jīng)濟負擔

       2023年12月13日，在國家醫(yī)療保障局、人力資源和社會保障部公布的《國家基本醫(yī)療保險、工傷保險和生育保險藥品目錄（2023年）》（以下簡稱《醫(yī)保目錄》）中，阿斯利康旗下罕見病藥物科賽優(yōu)®（通用名：硫酸氫司美替尼膠囊）名列其中，該《醫(yī)保目錄》將于2024年1月1日起正式實施。司美替尼于2023年4月28日在中國獲批用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒童患者。此次司美替尼被納入《醫(yī)保目錄》將極大提高NF1患兒對于這一創(chuàng)新藥物的可及性，降低其家庭治療經(jīng)濟負擔，從而為患兒的成長和生活帶來積極的改變。

       北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚表示："中國每年新增罕見病患兒超20萬，這些罹患罕見病的孩子所帶來的影響至少擴大到6-7人，包括了患兒的父母、成年后的下一代等，其影響波及全國1/10的人口[1]。我們很高興看到通過今年的醫(yī)保目錄談判工作，又有新的兒童罕見病藥物獲得了納入，這是政府和企業(yè)合作，讓患者‘用得起'罕見病藥物之路上的再次前進。但目前，罕見病藥物即使通過醫(yī)保談判實現(xiàn)了降價，被納入了《醫(yī)保目錄》，提高了患者可及性，但在實際落地上仍存在醫(yī)療機構(gòu)配備進展較慢、地域覆蓋水平較低和可負擔水平較差的特點，各區(qū)域落地差距參差不齊。這就需要來自社會多方的力量和努力，關注和切實解決罕見病群體用藥難問題，繼續(xù)推動兒童用藥通過快速進入門診特殊病和門診慢性病享受醫(yī)保待遇，并解決兒童罕見病藥醫(yī)保落地問題，讓罕見病患者真正‘用得到'藥。"

       NF1是一種罕見的、進行性的遺傳性疾病，其中30%-50%的NF1患者會出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤[2],[3]，導致毀容、疼痛、運動及氣道功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等癥狀[1],[4],[5],[6],[7]。叢狀神經(jīng)纖維瘤多發(fā)于出生期，嚴重程度各不相同，較普通人群，預期壽命可能會減少20年[1],[6],[8],[9],[10]。

       首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院院長倪鑫表示："NF1患者具有眾多臨床問題，需要長時間頻繁的住院治療，嚴重影響患兒的生命和健康。目前臨床上對于NF1主要的治療方案包括手術切除、外科整形等，但大多數(shù)NF1無法手術，且手術風險大、復發(fā)率高，因此NF1對藥物治療方案的需求非常迫切。司美替尼作為目前中國唯一*獲批上市的NF1相關叢狀神經(jīng)纖維瘤治療藥物，此次被納入《醫(yī)保目錄》充分體現(xiàn)了國家對NF1患兒的重視和關注，大大提高了藥物可及性，對于原本難以承擔治療費用的患兒和家庭，意義尤其重大，有望幫助更多患兒迎來更好的生活。

       上海交通大學醫(yī)學院附屬第九人民醫(yī)院副院長、整復外科主任李青峰教授表示："I型神經(jīng)纖維瘤病（NF1）中約一半患者可能出現(xiàn)叢狀神經(jīng)纖維瘤，會引起疼痛、神經(jīng)功能障礙、骨骼畸形，嚴重時可危及生命；患者在兒童期發(fā)病，而且由于在兒童及青少年期，叢狀神經(jīng)纖維瘤會進行性快速增長，易造成患者終生認知障礙、學習障礙和社交功能受損。疾病不僅影響著患兒的身體健康，對其日常生活也造成了很大的阻礙。"

       泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關愛中心的鄒楊表示："作為神經(jīng)纖維瘤病患者組織的工作人員，同時又是患兒家屬，在這次醫(yī)保目錄公布的時候我喜極而泣，這讓我們深刻感受到了國家和政府在讓罕見病患者‘用得上'和‘用得起'藥物方面的決心和加速度，這對于患者可及空白的進一步填補而言有重大意義。然而，我們也看到了罕見病患者長期用藥的可及性和便利性依然面臨著‘最后一公里'的挑戰(zhàn)——比如，各地區(qū)保障上限不一致，部分地區(qū)醫(yī)保封頂線無法保障罕見病患者持續(xù)用藥需求等等。但我相信，隨著各方的持續(xù)努力以及解決方案的研究和實施，每一個罕見病患者和家庭都能真正獲得藥物和治療，迎接戰(zhàn)勝疾病的曙光。"

       阿斯利康全球執(zhí)行副總裁，國際業(yè)務及中國總裁王磊表示："NF1患兒及其家庭往往背負著沉重的疾病負擔，身心都面臨著巨大挑戰(zhàn)。阿斯利康始終以患者為中心，不僅持續(xù)為罕見病患者帶來優(yōu)質(zhì)創(chuàng)新產(chǎn)品，亦將致力于持續(xù)從多方面推動罕見病藥物的可及性和可負擔性。除了與政府合作，通過醫(yī)保談判將罕見病藥物納入醫(yī)保目錄外，我們也一直在與各方合作伙伴探索多層次醫(yī)療保障模式，并積極參與建設健全罕見病診療生態(tài)體系，讓罕見病患者用得上、用得起、用得到好藥。"

       關于I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）：NF1是由NF1基因或遺傳突變引起累及多系統(tǒng)的遺傳性疾病[11]，伴隨多種癥狀，包括在皮膚外側(cè)或內(nèi)部形成神經(jīng)纖維瘤和色素沉著（牛奶咖啡斑）等。其中，30-50%的NF1患者會伴發(fā)叢狀神經(jīng)纖維瘤[10],[12]。叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）可引起毀容、疼痛、運動及呼吸功能障礙、視力受損以及膀胱或腸道功能障礙等[11],[13],[14],[15]。叢狀神經(jīng)纖維瘤多發(fā)于出生期，嚴重程度各不相同，較普通人群，預期壽命可能會減少20年[11],[14],[16],[17]。

       關于司美替尼：司美替尼是中國國家藥品監(jiān)督管理局批準的首 個也是唯一*一個用于治療3歲及3歲以上伴有癥狀、無法手術的叢狀神經(jīng)纖維瘤（PN）的I型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1）兒童患者的藥物療法[18]，可阻斷參與促進細胞生長的特定酶（MEK1和MEK2）[16]。在NF1中，這些酶過度活躍，導致叢狀神經(jīng)纖維瘤以不受控制的方式生長。通過阻斷特定酶，司美替尼可減緩病情[16]。司美替尼已在美國、歐盟、日本、中國獲得批準，并在全世界多個國家和地區(qū)被認定為"孤兒藥"。

       *截至2023年12月

       [1] 張抒揚.兒童罕見病診療與管理,2021.11:9

       [2] Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8.

       [3] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis Fact Sheet. Available at: "What is NF1?" Available at: www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/neurofibromatosis-fact-sheet. Last accessed: July 2022.

       [4] Gross AM, et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735.

       [5] Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560. doi: 10.1056/NEJMoa1605943.

       [6] Mayo Clinic. Neurofibromatosis. Available at: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490. Accessed July 2022.

       [7] NHS. Neurofibromatosis Type 1, Symptoms. Available at https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms. Accessed July 2022.

       [8] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis Fact Sheet. Available at: "What is NF1?" Available at: www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/neurofibromatosis-fact-sheet. Last accessed: July 2022.

       [9] Evans DGR, Ingham SL. Reduced life expectancy seen in hereditary diseases which predispose to early-onset tumors. Appl Clin Genet. 2013;6:53-61.

       [10] Masocco M et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:11.

       [11] National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Neurofibromatosis Fact Sheet. Available at: "What is NF1?" Available at: www.ninds.nih.gov/disorders/patient-caregiver-education/fact-sheets/neurofibromatosis-fact-sheet. Last accessed: July 2022.

       [12] Hirbe AC, Gutmann DH. Neurofibromatosis type 1: a multidisciplinary approach to care. Lancet Neurol. 2014;13:834-43. doi: 10.1016/S1474-4422(14)70063-8.

       [13] Gross AM, et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2020 Apr 9;382(15):1430-1442. doi: 10.1056/NEJMoa1912735.

       [14] Dombi E, Baldwin A, Marcus LJ, et al. Activity of selumetinib in neurofibromatosis type 1-related plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2016;375:2550-2560. doi: 10.1056/NEJMoa1605943.

       [15] NHS. Neurofibromatosis Type 1, Symptoms. Available at https://www.nhs.uk/conditions/neurofibromatosis-type-1/symptoms. Accessed July 2022.

       [16] Evans DGR, Ingham SL. Reduced life expectancy seen in hereditary diseases which predispose to early-onset tumors. Appl Clin Genet. 2013;6:53-61.

       [17] Masocco M et al. Orphanet J Rare Dis. 2011;6:11.

       [18] Koselugo (selumetinib) Chinese prescribing information; 2023.