很多咖啡黨都號(hào)稱他們離不開(kāi)咖啡。但對(duì)一個(gè)生活在法國(guó)的11歲男孩來(lái)說(shuō)，這可能是真的。
這個(gè)小男孩的父母最近意外購(gòu)買(mǎi)了低咖啡 因膠囊，隨之而來(lái)的，遠(yuǎn)非咖啡口味的改變，而是男孩出現(xiàn)了嚴(yán)重、痛苦的運(yùn)動(dòng)障礙癥狀。
他面臨著隨時(shí)可能出現(xiàn)類(lèi)似癲癇發(fā)作的風(fēng)險(xiǎn)，一旦發(fā)作，胳膊、腿和臉部都會(huì)不自主地瘋狂抽搐，他沒(méi)法走路、騎自行車(chē)，也沒(méi)法用鉛筆寫(xiě)字。
直到四天后，他的父母意識(shí)到了問(wèn)題所在，換回了正常濃度的咖啡，男孩的癥狀才得以消除。事實(shí)上，每天兩杯濃縮咖啡，一直都是這個(gè)男孩控制疾病的“法寶”。
以劇烈、無(wú)意識(shí)的肌肉抽搐為典型特征，這類(lèi)運(yùn)動(dòng)障礙由ADCY5基因突變而引起，發(fā)病率約百萬(wàn)分之一，目前還沒(méi)有有效的治療方法。
巴黎Pitie-Salpetriere醫(yī)院的Emmanuel Flamand-Roze醫(yī)生近日在Annals of Internal Medicine上發(fā)表了這類(lèi)罕見(jiàn)疾病的相關(guān)研究。在他們所診斷出的患者中，依賴咖啡控制癥狀的不止這一例。另一對(duì)出現(xiàn)ADCY5突變相關(guān)運(yùn)動(dòng)障礙的父女，由于夜間也會(huì)出現(xiàn)陣發(fā)性癥狀，他們只有喝完咖啡才敢睡覺(jué)，這和常人喝多咖啡會(huì)失眠的情況截然相反，咖啡才能讓他們一夜安睡。
通常，出現(xiàn)ADCY5基因突變的患者體內(nèi)無(wú)法產(chǎn)生一種調(diào)控肌肉收縮的酶，科學(xué)家推測(cè)，較高濃度的咖啡 因有助于恢復(fù)這個(gè)過(guò)程。雖然醫(yī)生們很早就觀察到了這種現(xiàn)象，但由于病情罕見(jiàn)，缺乏足夠數(shù)量的患者，安慰劑對(duì)照的臨床試驗(yàn)難以開(kāi)展，而且由于發(fā)病癥狀嚴(yán)重，給予患者安慰劑可能還存在倫理問(wèn)題。
Emmanuel Flamand-Roze醫(yī)生指出，這個(gè)男孩病例的有趣之處就在于，男孩的父母在無(wú)意間相當(dāng)于做了個(gè)“雙盲安慰劑對(duì)照試驗(yàn)”，“驗(yàn)證”了咖啡 因?qū)τ谶@種運(yùn)動(dòng)障礙的治療效果。
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