繼中國(guó)首次對(duì)21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥給予稅收減免之后，罕見病診療迎來又一次政策利好。2019年2月27日，《罕見病診療指南(2019年版)》正式發(fā)布，意味著《第一批罕見病目錄》中121種罕見病有了系統(tǒng)的診療指南，有望為各級(jí)臨床醫(yī)務(wù)人員學(xué)習(xí)和規(guī)范罕見病診療提供很好的借鑒，也有助于規(guī)范罕見病用藥。

       根據(jù)中華醫(yī)學(xué)會(huì)遺傳分會(huì)給出的定義，罕見病是指患病率低于五十萬分之一或新生兒發(fā)病率低于萬分之一的疾病或病變。以此估算，中國(guó)罕見病患者預(yù)計(jì)超過2000萬，每年新出生的罕見病患兒超過20萬。

       由于患病人數(shù)相比較少，診斷壁壘的存在以及“無藥可醫(yī)”、藥價(jià)高昂等一系列原因，罕見病因此成為人類醫(yī)學(xué)面臨的挑戰(zhàn)之一。

       診斷不易

       診斷壁壘存在、疾病判定時(shí)間晚是罕見病患者面臨的第一道難題。北京協(xié)和醫(yī)院副院長(zhǎng)張抒揚(yáng)教授告訴新浪醫(yī)藥，由于專業(yè)醫(yī)師人才不足，疾病認(rèn)知有限，誤診漏診情況普遍存在。

       在罕見病診斷過程中，40%的罕見病患者都曾被誤診過至少一次，部分患者的確診時(shí)間為5-7 年。在中國(guó)，罕見病群體能得到明確診斷的患者不足40%，平均確診時(shí)間超5年。

       在張抒揚(yáng)教授看來，我國(guó)醫(yī)療服務(wù)的可及性仍待提高。她表示：“罕見病越早判定，花費(fèi)越少，醫(yī)療團(tuán)隊(duì)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)是否有充足的知識(shí)和能力來診斷、醫(yī)治罕見病尤為重要。”

       這一觀點(diǎn)得到了罕見病發(fā)展中心創(chuàng)始人兼主任黃如方的認(rèn)同，罕見病治療的首要便是清晰的疾病認(rèn)知，作出正確、及時(shí)的診斷。“當(dāng)前，患者想要在醫(yī)院里找到正確的通道、有正確的醫(yī)院人員、有正確的疾病反饋是很難的。此次《罕見病診療指南(2019年版)》的發(fā)布，將對(duì)從事罕見病診療的臨床醫(yī)生、罕見病患者以及相關(guān)的醫(yī)藥企業(yè)產(chǎn)生深遠(yuǎn)的意義。”

       實(shí)際上，針對(duì)診斷能力和水平相對(duì)欠缺的問題，我國(guó)已經(jīng)組織制定了《第一批罕見病目錄》，并成立國(guó)家衛(wèi)生健康委罕見病診療和保障專家委員會(huì)，制定相關(guān)規(guī)范、指南和路徑，開展醫(yī)務(wù)人員的培訓(xùn)。同時(shí)組建了由324家醫(yī)院組成的全國(guó)罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，以加強(qiáng)我國(guó)罕見病管理，提高罕見病診療水平。

       在今年國(guó)際罕見病日期間，消除罕見病患兒診斷壁壘全球委員會(huì)發(fā)布了一份年度研究報(bào)告——《消除罕見病患兒診斷壁壘調(diào)查結(jié)果和建議報(bào)告》。研究報(bào)告顯示，罕見病患兒在診斷方面要存在以下障礙：罕見病信息和認(rèn)知的缺失、診斷工具的有限、遺傳學(xué)專家的短缺、醫(yī)護(hù)人員與專家間的溝通不當(dāng)、欠缺診斷標(biāo)準(zhǔn)、復(fù)雜的醫(yī)療系統(tǒng)等。

       針對(duì)存在的這些障礙全球委員會(huì)建議：為患者及其家庭賦能；為一線醫(yī)護(hù)人員配備診斷和轉(zhuǎn)診工具；重新定義遺傳咨詢，創(chuàng)建基于標(biāo)準(zhǔn)化患者數(shù)據(jù)的數(shù)字化分流轉(zhuǎn)診系統(tǒng)，使得患者可以更快和更準(zhǔn)確地獲得遺傳咨詢。（參見“罕見病患兒診斷壁壘調(diào)查”）

       黃如方指出，深入了解全球范圍內(nèi)罕見病的診療挑戰(zhàn)與壁壘以及中國(guó)罕見病患者面臨的困境、現(xiàn)狀及挑戰(zhàn)，是國(guó)內(nèi)所欠缺的。而通過全球委員會(huì)接軌國(guó)際，中國(guó)可以向其他發(fā)達(dá)國(guó)家借鑒利用先進(jìn)技術(shù)管理罕見病的經(jīng)驗(yàn)。

       治療更難

       治療藥物少、用藥難是罕見病患者面臨的另一道難題。艾昆緯（IQVIA）中國(guó)副總裁邵文斌認(rèn)為，罕見病患者的治療分為兩個(gè)層面，一是醫(yī)療服務(wù)的可及，二是藥品的可及。

       罕見病治療藥物通常也被稱為“孤兒藥”，與之對(duì)應(yīng)的則是居高不下的藥品價(jià)格。事實(shí)上，大多罕見病患者都在“望藥興嘆”，罕見病治療常見的三種情況便是“國(guó)外有藥，卻沒在國(guó)內(nèi)上市，有錢也買不到”或者“國(guó)內(nèi)有藥，由于藥價(jià)昂貴，無力再買”亦或是“無藥可醫(yī)”。

       北京鼎臣醫(yī)藥咨詢管理中心負(fù)責(zé)人史立臣在接受媒體采訪時(shí)表示，治療罕見病的藥品基本是以國(guó)外研制的居多，國(guó)內(nèi)原研較少。目前，一些重要的罕見病用藥受益于藥品審評(píng)審批的改革，在中國(guó)上市的速度得以加快。

       此外，罕見病藥品稅收優(yōu)惠政策的推出也有助于加快藥品的進(jìn)入，使企業(yè)享受到減稅紅利，同時(shí)降低患者治療成本。從2019年3月1日起，我國(guó)對(duì)進(jìn)口的21個(gè)罕見病藥品和4個(gè)原料藥，減按3%征收進(jìn)口環(huán)節(jié)增值稅。

       “這次降低罕見病藥物增值稅釋放出‘中國(guó)政府下決心解決罕見病難題’的信號(hào)，其最核心目的，就是降低引進(jìn)的成本，讓企業(yè)更有積極性，把更多罕見病產(chǎn)品引入到中國(guó)。”黃如方告訴新浪醫(yī)藥，以第一批罕見病目錄為例，近半數(shù)藥物未在中國(guó)上市。

       由罕見病發(fā)展中心、咨詢機(jī)構(gòu)艾昆緯中國(guó)（IQVIA）聯(lián)合發(fā)表的一份《中國(guó)罕見病藥物可及性報(bào)告2019》印證了黃如方的觀點(diǎn)，《報(bào)告》以國(guó)家《第一批罕見病目錄》納入的121種罕見病為基礎(chǔ)進(jìn)行統(tǒng)計(jì)的結(jié)果顯示，121種罕見病中，74種疾病在美國(guó)、歐盟或日本等地有以之為適應(yīng)證的治療藥品上市，藥品數(shù)量總計(jì)162種，其中在中國(guó)上市的僅有83種，占比51%，可治療53種罕見病。

       除卻引進(jìn)以外，由于缺乏研發(fā)動(dòng)力、實(shí)力，中國(guó)本土僅有極少數(shù)企業(yè)從事罕見病藥物研發(fā)。“罕見病藥物研發(fā)難度高、市場(chǎng)有限，若無政策激勵(lì)，企業(yè)難有積極性。”邵文斌坦言。

       針對(duì)罕見病用藥長(zhǎng)期存在的問題，2月13日衛(wèi)健委舉行的例行新聞發(fā)布會(huì)上，國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)焦雅輝曾表示，未來將加強(qiáng)罕見病相關(guān)科技研發(fā)，通過新藥專項(xiàng)、公益性行業(yè)科研專項(xiàng)，還有國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)重點(diǎn)專項(xiàng)等等，加大對(duì)罕見病的診斷治療科研方面推進(jìn)的力度。

       診療保障體系待完善

       目前，罕見病患者和家庭負(fù)擔(dān)沉重，已是苦不堪言。

       值得注意的是，中國(guó)已經(jīng)開始在探索建立診療、醫(yī)療保障體系。除了近期政策爆發(fā)外，根據(jù)國(guó)家衛(wèi)健委醫(yī)政醫(yī)管局副局長(zhǎng)焦雅輝介紹，我國(guó)已經(jīng)構(gòu)建了全國(guó)新生兒疾病篩查的網(wǎng)絡(luò)，正在不斷健全孕前產(chǎn)前檢查和疾病篩查制度，努力降低包括罕見病在內(nèi)的新生兒出生缺陷的發(fā)生率。在社會(huì)補(bǔ)助和救助項(xiàng)目方面，衛(wèi)健委同民政部、慈善組織、社會(huì)組織組建罕見病聯(lián)盟，接入方方面面的社會(huì)力量對(duì)罕見病家庭和患者進(jìn)行救助。

       同時(shí)，為降低罕見病藥價(jià)，減輕患者負(fù)擔(dān)，許多專家學(xué)者呼吁將部分罕見病藥品納入醫(yī)保。但反對(duì)者認(rèn)為，現(xiàn)有的罕見病藥物價(jià)格都十分昂貴，中國(guó)罕見病人的可觀數(shù)量導(dǎo)致這筆費(fèi)用高昂且需要長(zhǎng)期支付，而醫(yī)保資源是有限的。就目前的情況看，基本醫(yī)保當(dāng)前只能立足“?；?rdquo;，支付符合臨床必需、安全有效、價(jià)格合理等條件的藥品費(fèi)用，短期之內(nèi)罕見病用藥想要進(jìn)入醫(yī)?？植滑F(xiàn)實(shí)。

       近年來，一些地方已有將罕見病納入醫(yī)保的嘗試，但這未能解決所有問題。“罕見病問題是復(fù)雜的，不僅需要臨床層面的思考，還需要國(guó)家政策、社會(huì)福利方面來共同解決。醫(yī)保層面，借鑒國(guó)際現(xiàn)有經(jīng)驗(yàn)，國(guó)家可以建立罕見病專項(xiàng)醫(yī)?；?，不占用其他疾病的醫(yī)保費(fèi)用。”黃如方對(duì)新浪醫(yī)藥表示。

       中國(guó)罕見病診療、醫(yī)療保障體系與發(fā)達(dá)國(guó)家之間存在著差距，仍需完善。微軟亞洲時(shí)區(qū)區(qū)域醫(yī)療健康與社會(huì)服務(wù)業(yè)務(wù)發(fā)展負(fù)責(zé)人楊啟平提出建議，“這個(gè)保障體系需要從診斷服務(wù)、醫(yī)師培訓(xùn)、創(chuàng)新技術(shù)、藥品研發(fā)、監(jiān)管審評(píng)、醫(yī)療保險(xiǎn)、社會(huì)救助等方方面面進(jìn)行覆蓋。”

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