2月恰逢第12個國際罕見病日，Spinraza是一個的禮物！
2019年02月25日，國家藥品監(jiān)督管理局完成罕見病藥物Spinraza（nusinersen）行政審批，歷時僅173天。
罕見病治療藥物Spinraza（nusinersen），適應(yīng)癥為脊髓性肌萎縮癥，國內(nèi)脊髓性肌萎縮癥患者迎來首款A(yù)SO療法，這具有里程碑意義。
受益于中國審評審批制度改革，藥物的中國上市進程得以加快，多款靶向抗腫瘤藥物以及罕見病藥物快速進入中國。
Spinraza 是Inois與Biogen聯(lián)合開發(fā)一款反義核酸藥物，該款藥物也是目前全球唯一一款脊髓性肌萎縮癥治療藥物。
本文簡單介紹脊髓性肌萎縮癥，概述Spinraza核心臨床數(shù)據(jù)，更新第一批臨床急需藥物清單中，罕見病藥物的中國申報進度。
一． 脊髓性肌萎縮癥：4種亞型SMA介紹
脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscular atrophy）是一款常染色體隱性遺傳疾病，是由基因SMN-1（survival of motor neuron）突變引起， 發(fā)病率約1/5000 --- 1/12000。
SMN-1和SMN-2基因編碼SMN蛋白，SMN-1和SMN-2高度相似，SMN-2僅在第7外顯子與SMN-1有1個堿基差異。
其中，SMN-1基因是產(chǎn)生正常SMN蛋白的主力軍，一旦突變，SMN-2基因無法產(chǎn)生足夠SMN蛋白，從而嚴重影響機體功能，產(chǎn)生SMA，累計肌肉，骨骼，血管等多器官和部位。
資料來源：PTC 2018 R&D Analyst Day
脊髓性肌萎縮癥4型
資料來源：PTC 2018 R&D Analyst Day
脊髓性肌萎縮癥，嚴重程度與SMN-2基因拷貝數(shù)以及SMN蛋白水平直接相關(guān)，這其中1型是最為嚴重的一個類型，出現(xiàn)癥狀時，嬰兒一般6月齡大，年齡一般很少超過2歲。
脊髓性肌萎縮癥兩種治療方案：
兩種治療方案：
1. SMN-1基因替代療法，例如諾華基因療法onasemnogene abeparvovec（AVXS-101），目前已向FDA遞交上市申請，預(yù)計2019年05月獲批上市。
2. 調(diào)節(jié)SMN-2基因前mRNA的拼接，從而一定程度上，功能性恢復(fù)SMN-1基因功能，如Spinraza（nusinersen）。
二． Spinraza（nusinersen）：造就生命的奇跡
Spinraza是百健和Ionis合作最耀眼結(jié)晶，2012年01月04日，百健和Ionis簽訂nusinersen (ISIS-SMNRx，ISIS 396443)全球合作和開發(fā)協(xié)議，2016年12月23日，藥物首次在美國獲批，目前，已在全球40個多個國家和地區(qū)獲得批準。
Spinraza（nusinersen）造就著一個個生命的奇跡
Spinraza核心臨床試驗數(shù)據(jù)：
Spinraza已經(jīng)公布Infantile-Onset SMA，Later-Onset SMA兩類脊髓性肌萎縮癥患者人群中的臨床試驗數(shù)據(jù)。
Infantile-Onset SMA（嚴重的1型SMA患者）中試驗數(shù)據(jù)顯示，Spinraza能夠顯著改善患者的運動能力，提高患者無事件生存期（HR 0.53, P 0.005）和總生存期(HR 0.37, P 0.004)。
Later-Onset SMA（ 2/3型SMA患者）中試驗數(shù)據(jù)顯示，Spinraza能夠顯著改善患者HFMSE（Hammersmith Functional Motor） 評分，給2/3型SMA患者帶來明顯臨床收益。
詳細臨床數(shù)據(jù)請看下文，或閱讀原文文獻。
三． Spinraza（nusinersen）給中國帶來首款A(yù)SO療法
2018年以來，中國繼續(xù)深化藥品審評審批改革，并甄選出第一批臨床急需境外新藥名單，包含21款罕見病藥物，筆者更新了21款罕見病藥物的中國最新進展。
值得注意的是：
1. 2019年02月18日，多發(fā)性硬化癥藥物，諾華西尼莫德（siponimod）中國遞交上市申請，藥物或?qū)⒂?019年03月首次在美國獲批上市，藥物介紹，詳見（接力芬戈莫德 諾華多發(fā)性硬化癥藥物siponimod上市申請獲受理）；
2. 2019年02月20日，戈謝病藥物維拉西酶α (Velaglucerase Alfa) 在中國申請上市；
3. 這兩款罕見病藥物預(yù)計2019年均會獲批上市，給罕見病患者用藥帶來新的希望。
四． 加速建立罕見病創(chuàng)新支付方案
罕見病藥物費用昂貴，這是一個普遍現(xiàn)象，以罕見病藥物依庫珠單抗為例，藥物美國的年治療費用高達50多萬美元，在目前的支付體系下，中國極少有家庭能夠負擔。
隨著，越來越多罕見病藥物在中國可及，建立罕見病創(chuàng)新支付方案，迫在眉睫。
降稅只是第一步，也是很小的一步。
附：
Infantile-Onset SMA
NCT02193074：A Study to Assess the Efficacy and Safety of Nusinersen (ISIS 396443) in Infants With Spinal Muscular Atrophy (ENDEAR)
參考文獻：Nusinersen versus Sham Control in Infantile-Onset Spinal Muscular Atrophy
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臨床試驗 |
藥品名稱 |
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患者 |
Infantile-Onset SMA 可能發(fā)展為嚴重SMA 1型患者 |
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患者基線 |
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Later-Onset SMA
NCT02292537：A Study to Assess the Efficacy and Safety of Nusinersen (ISIS 396443) in Participants With Later-onset Spinal Muscular Atrophy (SMA) (CHERISH)
文獻：Nusinersen versus Sham Control in Later-Onset Spinal Muscular Atrophy
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臨床試驗 |
藥品名稱 |
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患者 |
Infantile-Onset SMA 可能發(fā)展為嚴重SMA 2/3型患者 |
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患者基線 |
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