日前，中南大學醫(yī)學遺傳學研究中心教授唐北沙團隊的一項研究，通過采用denovo突變分析策略和新一代測序技術(shù)，在我國帕金森病人群中首次鑒定出了一個新風險基因——NUS1，并提出了帕金森病發(fā)生發(fā)展的新思想。其研究結(jié)果有望在臨床上幫助提供帕金森病的早期預警、診斷與干預。這一結(jié)果，日前在國際著名學術(shù)期刊《美國國家科學院院報》上在線發(fā)表。
帕金森病在老年人中較為多見，平均發(fā)病年齡為60歲左右。我國65歲以上人群患病率約為1.7%。截至目前，該病病因和發(fā)病機制尚不十分清楚。學界多認為老齡化、遺傳、環(huán)境因素及其相互作用，均參與了該病的發(fā)生發(fā)展過程。
就目前的醫(yī)學手段，帕金森越早診斷，越早干預，病情越能得到有效控制和緩解。而實現(xiàn)早期診斷的關(guān)鍵在于發(fā)病前5~20年的前驅(qū)期預測、確診。廣州醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任徐評議教授牽頭研發(fā)，在全國34家三甲醫(yī)院率先投入試用的帕金森前驅(qū)期預測軟件，可提前10年對帕金森前驅(qū)期進行可靠預測。
徐評議介紹，帕金森病的臨床分期主要分為四個階段。第一階段是指易感人群;第二階段是臨床前期;第三階段是前驅(qū)期，患者開始出現(xiàn)嗅覺減退、便秘、睡眠障礙，精細動作或行動減慢、震顫等臨床癥狀。這一階段的時間長達5~20年;第四階段會相繼出現(xiàn)單側(cè)肢體震顫、肌強直等運動遲緩癥狀，甚至平衡障礙、認知障礙和活動受限等。
該軟件已試用于全國32家醫(yī)院臨床實踐半年以上，這半年中對2.3萬名患者進行了評估，已證實對帕金森病的前驅(qū)期篩查及早期診斷有效，靈敏度可達90%以上。徐評議說，對帕金森患者而言，可以將患者的發(fā)病時間推遲5~10年。
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