帕金森病，一種常見(jiàn)又可怕的神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病。日前，中南大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)研究中心教授唐北沙團(tuán)隊(duì)的一項(xiàng)研究，通過(guò)采用denovo突變分析策略和新一代測(cè)序技術(shù)，在我國(guó)帕金森病人群中首次鑒定出了一個(gè)新風(fēng)險(xiǎn)基因——NUS1，并提出了帕金森病發(fā)生發(fā)展的新思想。其研究結(jié)果有望在臨床上幫助提供帕金森病的早期預(yù)警、診斷與干預(yù)。這一結(jié)果，日前在國(guó)際著名學(xué)術(shù)期刊《美國(guó)國(guó)家科學(xué)院院報(bào)》上在線發(fā)表。
帕金森病在老年人中較為多見(jiàn)，平均發(fā)病年齡為60歲左右。我國(guó)65歲以上人群患病率約為1.7％。截至目前，該病病因和發(fā)病機(jī)制尚不十分清楚。學(xué)界多認(rèn)為老齡化、遺傳、環(huán)境因素及其相互作用，均參與了該病的發(fā)生發(fā)展過(guò)程。
上世紀(jì)90年代，科學(xué)家鑒定出首個(gè)帕金森致病基因SNCA后，遺傳因素在發(fā)病機(jī)制中的作用越來(lái)越被關(guān)注。唐北沙團(tuán)隊(duì)通過(guò)全外顯子組測(cè)序技術(shù)，對(duì)39個(gè)早發(fā)型帕金森病核心家系進(jìn)行分析，從中篩選到12個(gè)新候選基因。隨后，他們進(jìn)行了兩階段驗(yàn)證。第一階段，在我國(guó)1852例散發(fā)患者及1565例正常對(duì)照中進(jìn)行驗(yàn)證篩選，發(fā)現(xiàn)NUS1基因罕見(jiàn)變異的頻率分布存在統(tǒng)計(jì)學(xué)差異。第二階段，則通過(guò)包括3237例散發(fā)帕金森病患者和2858例正常對(duì)照的多中心隊(duì)列，再次驗(yàn)證發(fā)現(xiàn)帕金森患者攜帶更多NUS1基因罕見(jiàn)變異。研究顯示，這種基因變異攜帶者均表現(xiàn)出典型的帕金森病臨床癥狀。這讓這一基因顯得尤為“可疑”。此后，團(tuán)隊(duì)又在NUS1基因表達(dá)敲降果蠅模型中，觀察到了運(yùn)動(dòng)減少、多巴胺能神經(jīng)元丟失、多巴胺遞質(zhì)下降等表型。這些研究結(jié)果，均提示了NUS1基因可能在帕金森病發(fā)生發(fā)展中起作用。
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