2024年2月28日，不久的 2 月 29 號是國際罕見疾病日 (Rare Disease Day®)，值此之際，皮爾法伯重申其為兒童開發(fā)和提供創(chuàng)新藥物的承諾，這些年幼的患者需要量身定制的治療方案。皮爾法伯因其在腫瘤學和皮膚病學領(lǐng)域的成就而聞名，多年來一直致力于罕見疾病的研究，這些疾病在全球影響著超過 2 億兒童(1,2)。
在這一領(lǐng)域，伙伴關(guān)系對于推動新療法的研究和發(fā)現(xiàn)至關(guān)重要。
與 EspeRare 基金一起治療 XLHED：
皮爾法伯和 EspeRare 基金致力于開發(fā)一種創(chuàng)新的子宮內(nèi)療法，以治療最常見的外胚層發(fā)育不良，即 XLHED，這是一種影響汗腺、呼吸腺、皮膚、頭發(fā)和牙齒的罕見遺傳病，每年在全世界影響 500 名嬰兒。
"外胚層發(fā)育不良是一種鮮為人知的罕見遺傳疾病，會對汗腺、毛發(fā)、頭發(fā)、牙齒、指甲等造成永 久性影響，作為一個患有這種疾病的小男孩的母親，我與法國外胚層發(fā)育不良協(xié)會 (AFDE) 有深厚的聯(lián)系。該協(xié)會已成立 20 多年，為受影響的家庭提供必要的支持，這些家庭有時會受到他人的異樣目光和四處求醫(yī)的困擾。我們?yōu)榧彝ヌ峁┲С?，使其日常生活更加輕松。我們組織活動，鼓勵會面和交流。我們還參與了一些研究項目，如由皮爾法伯和 EspeRare 基金開展的 EDELIFE 臨床試驗，該試驗針對最常見的 XLHED 疾病的產(chǎn)前治療。這一醫(yī)學研究的參與對兒童及其家庭來說是一次真正的機會，帶來了新的希望。"法國外胚層發(fā)育不良協(xié)會 (AFDE) 主席 Muriel Dubreuilh
EDELIFE 是一項針對懷有攜帶該疾病基因男孩的婦女的臨床研究，于 2021 年底啟動。
與 Atara Biotherapeutics 合作治療一種非常罕見的增生性淋巴瘤 (PTLDEBV+)：
在腫瘤學領(lǐng)域，皮爾法伯和加利福尼亞生物技術(shù)公司 Atara Biotherapeutics 自 2021 年起成為合作伙伴，共同為年齡超過兩歲、之前至少接受過一次治療的患者治療復發(fā)性或難治性 Epstein-Barr 病毒陽性移植后淋巴組織增生性疾病 (PTLD EBV+)。歐洲藥品管理局 (EMA) 于 2022 年 12 月批準了這一前景廣闊的療法，目前已在德國和奧地利上市。在法國，自 2023 年 7 月起，患者可根據(jù)"早期使用計劃 2 (AP2)"使用該療法。
特別是在法國，對于這種嚴重、罕見且預后不良的致殘性疾病，Tabelecleucel 作為一種創(chuàng)新型孤兒藥，每年可滿足約 5 名兒童未得到滿足的醫(yī)療需求。
"我們兩家公司的能力互補將使全世界罹患這種罕見癌癥的患者獲得首 個來自健康供體的同種異體 T 細胞免疫療法。"，Atara Biotherapeutics, Inc. 的首席執(zhí)行官 Pascal Touchon 表示。
去年 12 月，該療法在巴黎獲得了 2023 年法國蓋倫獎"先進治療藥物"類獎項，這一獎項是科學嚴謹性、卓越性和創(chuàng)新性的象征，旨在獎勵近期向公眾推出的杰出健康創(chuàng)新成果。這項治療創(chuàng)新成果將在今年 6 月于羅馬舉行的 2024 年蓋倫國際大獎活動上展示。
與波爾多大學醫(yī)院合作治療嬰幼兒血管瘤：
4.5% 的一歲以下嬰兒會患上嬰幼兒血管瘤，這是一種最常見的良性腫瘤(3-5)。在 90% 的情況下，嬰幼兒血管瘤不會產(chǎn)生任何后果，但在某些情況下，它們的出現(xiàn)可能會造成危害。2007 年，波爾多大學醫(yī)院在一次偶然的機會中發(fā)現(xiàn)了一種常用于心臟病學的化合物在治療兒童皮膚病方面的有效性。得益于大學醫(yī)院與皮爾法伯之間的有效合作，這一偶然的發(fā)現(xiàn)促成了首種治療嚴重嬰幼兒血管瘤的藥物，于 2014 年在全球上市。
針對家庭缺乏相關(guān)信息的情況，皮爾法伯為嬰幼兒血管瘤患兒的父母開發(fā)了一個綜合信息網(wǎng)站，從患兒出生起就為他們提供最 佳治療方案的信息和指導。及早發(fā)現(xiàn)嬰幼兒血管瘤，可以更好地進行治療，同時減少后遺癥的風險。
對于醫(yī)護專業(yè)人員來說，使用在皮爾法伯的支持下開發(fā)的"嬰幼兒血管瘤轉(zhuǎn)診評分 (IHReS)"，可以及早識別出需要轉(zhuǎn)診到專業(yè)中心的患者，從而縮短患者的醫(yī)療流程 (https://www.ihscoring.com/fr)
"迄今為止，對嬰幼兒血管瘤普遍持觀望態(tài)度，現(xiàn)在應該轉(zhuǎn)向更積極的方法。IHReS 評分可幫助兒科醫(yī)生和全科醫(yī)生識別有并發(fā)癥風險的血管瘤，以便盡早將患兒轉(zhuǎn)診到?？浦行拈_始治療。"波爾多大學醫(yī)院皮膚科醫(yī)生 Christine Labrèze
與法國魚鱗病協(xié)會合作，改善對魚鱗病的護理
皮膚科是世界上罕見疾病最多的?？疲?500 種，形式千差萬別。
魚鱗病是一種罕見疾病，主要影響皮膚，嚴重損害皮膚的屏障功能。其特點是脫屑，有輕微的、令人不快的干燥，嚴重時會影響日常生活。
為了解并幫助改善患者的生活質(zhì)量，皮爾法伯與患者協(xié)會合作，在"皮膚可見疾病"計劃（包括涉及 20 個國家 50000 多人的 ALL 研究）下收集數(shù)據(jù)。2023 年，與歐洲 4 個魚鱗病協(xié)會開展了一項專門研究。362 名患者做出了回復，收集到以前缺乏的有關(guān)患者經(jīng)歷的數(shù)據(jù)。各協(xié)會在其與患者家屬和專家舉行的年度活動上介紹了這些結(jié)果。
魚鱗病的患病率約為 1%(6)。這種疾病在手部和臉部很常見，因此從很小的時候起就會造成嚴重的影響：研究中 67% 的患者表示，他們感到被排斥(6)。
"感謝皮爾法伯[...]委托[...]進行這項研究，[...]因為我們所面對的是罕見疾病，這一疾病得到關(guān)注和理解是非常重要的，這些數(shù)據(jù)將幫助我們做到這一點。我們與皮爾法伯的長期合作關(guān)系充分體現(xiàn)了我們年復一年與患者和患者協(xié)會建立的密切聯(lián)系！" 法國魚鱗病協(xié)會主席 Anne Audouze。
關(guān)于罕見疾病
當一種疾病的患病率為每 2000 人中有 1 人時（即，每種疾病有約幾十或數(shù)百名患者），該疾病被認為是罕見的。我們有大約 5000 至 8000 種罕見疾病7（神經(jīng)肌肉、代謝、感染、自身免疫、罕見癌癥等)，法國有 3 百萬名病患，歐洲有 3 千萬，全世界有超過 3 億8。
每種疾病影響的病患數(shù)量很少，但所有的罕見疾病整體影響的人數(shù)比例就很高，因此是全世界各個地區(qū)公共健康的一個重要難關(guān)。
1 https://www.rarediseaseday.org/
2 《歐洲人類遺傳學雜志》(2020) 28:165–173
3 Léauté-Labreze 等 -《嬰幼兒血管瘤》-《柳葉刀》，2017 年 7 月 1 號；390 (10089)：85-94
4 Munden 等 -《IH 的發(fā)病率和人口統(tǒng)計》- BJD 2014，170；907-913
5 Volc-Platzer 等- Poster ESPD 2014
6 El Hachem 等，《魚鱗?。宏P(guān)于患者特征和身體部位對生活質(zhì)量影響的歐洲多國研究》，《英國皮膚病學雜志》（出版中）。
7 https://www.ema.europa.eu/en/human-regulatory/overview/orphan-designation-overview
8 https://www.inserm.fr/c-est-quoi/300-millions-patients-quand-meme-c-est-quoi-maladies-rares/
消息來源：Pierre Fabre
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