2019年9月，第八屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇（以下簡(jiǎn)稱“論壇”）在深圳召開(kāi)，該論壇是迄今國(guó)內(nèi)罕見(jiàn)病領(lǐng)域最大規(guī)模的綜合性論壇，由上海四葉草罕見(jiàn)病家庭關(guān)愛(ài)中心（簡(jiǎn)稱“罕見(jiàn)病發(fā)展中心”或“CORD”）與深圳市羅湖醫(yī)院集團(tuán)聯(lián)合主辦。作為全球罕見(jiàn)病領(lǐng)域的領(lǐng)航者和罕見(jiàn)病發(fā)展中心的長(zhǎng)期重要合作伙伴，武田中國(guó)積極支持并參與本次論壇，發(fā)起“以患者為中心，打造中國(guó)罕見(jiàn)病創(chuàng)新生態(tài)系統(tǒng)”的行業(yè)發(fā)展倡議。論壇期間，動(dòng)脈網(wǎng)記者采訪了武田中國(guó)總裁單國(guó)洪先生。

       診療率低、缺醫(yī)少藥，罕見(jiàn)病面臨諸多挑戰(zhàn)

       數(shù)據(jù)顯示，全球已知罕見(jiàn)疾病7000余種，其中只有5%有藥可醫(yī)。全球約有3.5億罕見(jiàn)病患者，相當(dāng)于全世界每20人中就有1人患有罕見(jiàn)病。在中國(guó)，罕見(jiàn)病患者預(yù)計(jì)約2000萬(wàn)，卻因疾病認(rèn)知不足和缺乏有效治療方案等原因，長(zhǎng)期面臨診斷診療率低的困境。

       以血友病為例，中國(guó)血友病患者總?cè)藬?shù)約有13.6萬(wàn)，登記在冊(cè)的患者卻僅有一成。患者的治療水平普遍偏低，超過(guò)30%的患者不治療或偶爾治療，只有不足10%的患者接受規(guī)范的預(yù)防治療。據(jù)悉，中國(guó)80％左右的血友病患者在3至6歲時(shí)開(kāi)始出現(xiàn)關(guān)節(jié)出血，12歲以上的患者幾乎都有關(guān)節(jié)損傷。在罕見(jiàn)的溶酶體貯積癥（LSD）患者中，法布雷病確診率不到5%，戈謝病的確診率僅為9%，在中國(guó)僅有屈指可數(shù)的醫(yī)院可以診斷，在一些極端案例中，患者甚至需要花費(fèi)二三十年的漫長(zhǎng)時(shí)間方能確診。

       在疾病藥物的可及性方面，目前部分罕見(jiàn)病國(guó)內(nèi)尚未引進(jìn)合適的治療藥物，患者面對(duì)缺醫(yī)少藥的困境。以法布雷病為例，由于目前患者只能接受對(duì)癥或姑息治療，絕大多數(shù)患者無(wú)法控制病情，逐漸發(fā)展至尿毒癥階段?；颊邔?duì)引進(jìn)對(duì)癥的酶替代療法藥物有極為迫切的需求。

       作為一家以價(jià)值為基礎(chǔ)、以研發(fā)為驅(qū)動(dòng)的全球領(lǐng)先生物制藥公司，武田秉承“以患者為中心”的理念，致力將科學(xué)轉(zhuǎn)化為高度創(chuàng)新藥品，為患者的健康生活和美好未來(lái)保駕護(hù)航。目前，武田重點(diǎn)關(guān)注四大治療領(lǐng)域：消化、腫瘤、罕見(jiàn)病以及神經(jīng)科學(xué)，并對(duì)血液制品和**領(lǐng)域進(jìn)行專項(xiàng)研發(fā)投入。 其中，罕見(jiàn)病毫無(wú)疑問(wèn)是武田非常重要的一個(gè)戰(zhàn)略支柱。僅國(guó)家衛(wèi)健委等五部聯(lián)合發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》在美國(guó)所有上市的對(duì)應(yīng)產(chǎn)品中，武田一家就有18個(gè)罕見(jiàn)病治療藥物。

       據(jù)武田中國(guó)總裁單國(guó)洪先生透露，在接下來(lái)的一年里，武田預(yù)計(jì)將有數(shù)個(gè)創(chuàng)新產(chǎn)品將在中國(guó)獲批并上市，包括治療遺傳性血管性水腫（HAE）、法布雷病、戈謝病等罕見(jiàn)病的藥物，以及面向血友病患者開(kāi)發(fā)的個(gè)體化治療解決方案。

       以患者為中心，加速中國(guó)與全球同步研發(fā)

       罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)難度高、成本大、運(yùn)輸困難，極度罕見(jiàn)疾病治療藥物的患者人均研發(fā)成本約為常見(jiàn)藥物的25倍，少有醫(yī)藥企業(yè)愿意投資相關(guān)藥物的研發(fā)工作；在每1萬(wàn)種罕見(jiàn)病在研藥當(dāng)中，平均只有1-2種能順利通過(guò)研發(fā)的所有階段，并最終進(jìn)入市場(chǎng)。在武田正在全球進(jìn)行的40余項(xiàng)臨床階段新化合物研發(fā)項(xiàng)目中，50%以上為孤兒藥認(rèn)定。

       罕見(jiàn)病領(lǐng)域創(chuàng)新藥物從研發(fā)到上市往往歷盡波折。哪怕是醫(yī)生也往往由于對(duì)疾病的理解不足難以做出精確診斷和治療方案。罕見(jiàn)病藥物的研發(fā)通常投入巨大，且在患者招募、臨床試驗(yàn)終點(diǎn)選擇等方面也困難重重，待到藥物上市，患者也依然要面對(duì)藥物可及性等問(wèn)題，這些困境都讓藥企對(duì)罕見(jiàn)病藥物研發(fā)望而卻步。

       在罕見(jiàn)病藥品研發(fā)過(guò)程中，患者的全程深入?yún)⑴c是確保創(chuàng)新藥品滿足患者個(gè)性化需求的基石。為提高藥品研發(fā)效率，助力罕見(jiàn)病新藥更早地惠及患者，目前，武田正積極加強(qiáng)與罕見(jiàn)病患者、患者家屬和患者組織的溝通和合作，希望通過(guò)他們更好地了解患者的感受與需求，來(lái)助力研發(fā)出最適合患者的新藥。武田全球已有30%的臨床研究組制定了患者參與計(jì)劃（Patient Engagement Plan，PEP），目標(biāo)在2020年實(shí)現(xiàn)所有的臨床研究組都會(huì)參與并跟蹤至少一項(xiàng)患者參與項(xiàng)目。

       在全球范圍內(nèi)，武田與180多個(gè)患者組織保持著良好的合作關(guān)系，并與歐洲罕見(jiàn)病組織（EURORDIS）、世界血友病聯(lián)盟（WFH）等權(quán)威罕見(jiàn)病組織聯(lián)合發(fā)起多個(gè)大型項(xiàng)目，助力改善罕見(jiàn)疾病的診療現(xiàn)狀，提升確診率，縮短患者的診斷旅程：

       2018年起，武田聯(lián)合歐洲罕見(jiàn)病組織及微軟合作成立消除罕見(jiàn)病患兒診斷壁壘全球委員會(huì)，通過(guò)科技的力量幫助縮短患者的診斷旅程；

       2003年至今，武田與世界血友病聯(lián)盟（WFH）合作開(kāi)展全球發(fā)展計(jì)劃，雙方就該項(xiàng)目進(jìn)行了長(zhǎng)達(dá)16年的合作，助力改善發(fā)展中國(guó)家罕見(jiàn)出血性疾病的診斷和治療現(xiàn)狀。

       在中國(guó)，武田也與以罕見(jiàn)病發(fā)展中心CORD為代表的患者組織緊密合作，共同推進(jìn)罕見(jiàn)病宣傳，搭建罕見(jiàn)病信息交流平臺(tái)，助力提升罕見(jiàn)病的公眾認(rèn)知與診療水平：

       2017年，武田支持由CORD和北京協(xié)和醫(yī)院聯(lián)合主辦的第十二屆國(guó)際罕見(jiàn)病與孤兒藥大會(huì)，表達(dá)了對(duì)中國(guó)乃至亞太地區(qū)罕見(jiàn)病關(guān)愛(ài)組織的支持，幫助患者對(duì)抗疾??；

       2017年，罕見(jiàn)病發(fā)展中心高峰論壇舉辦期間，武田支持HAE中國(guó)患者組織培育計(jì)劃啟動(dòng)，為HAE患者提供發(fā)聲平臺(tái)，促成中國(guó)HAE患者登記，助力開(kāi)展患者日常管理工作；

       2018年，武田繼續(xù)與罕見(jiàn)病發(fā)展中心高峰論壇合作，聚焦溶酶體貯積癥這一罕見(jiàn)病種所面臨的診療挑戰(zhàn)，幫助提高公眾的疾病認(rèn)知；

       2018年2月，武田與微軟、歐洲罕見(jiàn)病組織宣布成立“全球委員會(huì)”，與來(lái)自多個(gè)領(lǐng)域的專家合作，至2019年2月國(guó)際罕見(jiàn)病日期間，聯(lián)合重磅發(fā)布首份《全球委員會(huì)消除罕見(jiàn)病患兒診斷壁壘報(bào)告》，探討中國(guó)罕見(jiàn)病診療水平與國(guó)際接軌的可行之道。

       從2015年起，武田每年都會(huì)投資3億人民幣作為專項(xiàng)資金用于支持在中國(guó)開(kāi)展的全球研發(fā)，包括罕見(jiàn)病領(lǐng)域的研發(fā)。2017年，武田正式把亞洲開(kāi)發(fā)中心總部從新加坡搬到了上海。

       如今，中國(guó)已經(jīng)成為了武田的四大核心研發(fā)區(qū)域（key region）之一，且武田已在中國(guó)啟動(dòng)新藥“中國(guó)同步研發(fā)”計(jì)劃，將逐步實(shí)現(xiàn)與歐洲、美國(guó)、日本同步的新藥研發(fā)。

       攜手各方，提高藥物可及性，積極打造罕見(jiàn)病行業(yè)創(chuàng)新生態(tài)圈

       罕見(jiàn)病藥物研發(fā)上市后，亟待解決的是患者無(wú)力支付的難題。絕大多數(shù)“孤兒藥”未被納入醫(yī)療保障，整個(gè)治療過(guò)程給患者及家庭造成較重的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)；在已知的罕見(jiàn)病中，全球僅50%的罕見(jiàn)病擁有專門的疾病基金會(huì)或患者支持團(tuán)體。

       “我們希望企業(yè)、患者組織和社會(huì)各界共同攜起手來(lái)，在政府的主導(dǎo)之下，從新藥研發(fā)、藥物審批、藥品準(zhǔn)入等方面形成多方參與的協(xié)同機(jī)制以及創(chuàng)新激勵(lì)機(jī)制，建立多層次的醫(yī)療保障體系，提升藥物的可及性，才能讓更多更好的創(chuàng)新藥早日惠及罕見(jiàn)病患者。”單國(guó)洪表示。

       武田長(zhǎng)期以來(lái)密切關(guān)注患者的迫切需求，與政府、科研與醫(yī)療機(jī)構(gòu)、公益組織等積極合作，在推動(dòng)創(chuàng)新援助模式、提升診療水平、普及疾病知識(shí)等多方面卓有成效，以期減輕患者經(jīng)濟(jì)壓力、提高治療可及性。

       目前，武田中國(guó)已聯(lián)合中國(guó)初級(jí)衛(wèi)生保健基金、中華慈善總會(huì)、中國(guó)癌癥基金會(huì)等慈善機(jī)構(gòu)以及社會(huì)各方力量，開(kāi)展了罕見(jiàn)病及腫瘤患者援助項(xiàng)目，提升醫(yī)療可及性，減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。截至2018年底，武田支持的患者援助項(xiàng)目覆蓋將近90個(gè)城市，惠及2800多位患者。

       自2010年起，武田與本土醫(yī)療機(jī)構(gòu)共同發(fā)起“血友病分級(jí)診療系統(tǒng)建設(shè)”項(xiàng)目，加強(qiáng)并完善中國(guó)血友病患者信息及病例管理，推動(dòng)中國(guó)血友病領(lǐng)域診療水平與醫(yī)療服務(wù)升級(jí)，已有超過(guò)1.7萬(wàn)名患者在43個(gè)登記中心進(jìn)行了注冊(cè)。

       自2017年起，武田支持中國(guó)兒童少年基金會(huì)開(kāi)展兒童夏令營(yíng)活動(dòng)，主要面向罕見(jiàn)病患兒及其家庭，推廣科學(xué)的疾病管理理念，倡導(dǎo)早診早治，關(guān)注罕見(jiàn)病患兒身心健康；三年來(lái)，兒童夏令營(yíng)活動(dòng)已覆蓋全國(guó)10多個(gè)城市，惠及近280多個(gè)患兒家庭，獲得社會(huì)各界的廣泛關(guān)注。

       “我們希望能作為一家醫(yī)藥企業(yè)盡自己的綿薄之力，幫助罕見(jiàn)病的注冊(cè)、被識(shí)別、被診斷、被治療的完整過(guò)程，幫助罕見(jiàn)病患者擺脫痛苦，盡可能回歸社會(huì)。只要能力所及，武田不遺余力，攜手各方積極打造罕見(jiàn)病行業(yè)創(chuàng)新生態(tài)圈。“單國(guó)洪表示。