近日,美國約翰霍普金斯大學的研究人員開發(fā)了一種簡單的新型血液檢測方法(DELFI測試),通過發(fā)現(xiàn)癌細胞脫落的DNA碎片在血液中循環(huán)的獨特模式,可以檢測七種不同類型癌癥。這項研究發(fā)表在《自然》雜志網(wǎng)絡版上。
DELFI測試追蹤癌細胞
一般的血液檢測或者是“液體活組織檢查” 通常是尋找突變(癌細胞內(nèi)DNA突變),或?qū)ふ壹谆―NA甲基化)。但這類方法并不總是檢測所有癌癥患者都的癌細胞變化,早期檢測癌癥的方法仍然有很大的改進空間。
DELFI測試通過觀察血液中來自基因組不同區(qū)域DNA的大小和數(shù)量,來研究DNA在細胞核內(nèi)的“包裝”方式以尋找癌細胞。
約翰霍普金斯大學醫(yī)學院Alessandro Leal表示:“與健康的細胞相比,癌細胞的細胞核更像是雜亂無章的手提箱,基因組被‘隨意堆放’。”
該研究的主要作者Jillian Phallen博士進一步解釋說:“由于各種原因,癌細胞基因組在包裝方式上是無序的,這意味著當癌細胞死亡時,它們會以混亂的方式將DNA釋放到血液中。對這種游離DNA (cfDNA) 進行檢測,DELFI測試可以偵查到基因組不同區(qū)域DNA的大小和數(shù)量的異常可以幫助識別癌癥。”
準確判斷癌癥類型
如果該研究能夠得進一步到驗證,那就可以用于癌癥篩查。從一個人身上抽取一管血液,提取cfDNA并研究其基因序列的片段結(jié)構(gòu)。隨后,可以將來自該個體的全基因組cfDNA片段與健康人群進行比較,以確定這些片段是健康的還是源自癌癥。
研究人員發(fā)現(xiàn)癌癥患者和健康個體的全基因組cfDNA片段呈現(xiàn)顯著不同。在癌癥患者體內(nèi), cfDNA中的片段模式是由血液和腫瘤細胞釋放的DNA混合物引起的,并且顯示出多種基因組差異。
研究的共同作者之一Robert B. Scharpf博士表示,DELFI能同時分析基因組中百萬計的序列,揭示與特定組織相關(guān)的差異。這樣不僅能夠判斷片段是否來自癌癥,還能夠指出癌細胞的來源,像是來自乳腺癌,結(jié)腸癌或肺癌。
研究人員利用DELFI測試在208名患者體內(nèi)準確檢測到癌癥DNA的存在。他們罹患的癌癥種類與癌癥程度各不相同。此外,DELFI測試在215名健康個體的血液樣本測試中表現(xiàn)也很不錯,只有4例被誤診為癌癥。
研究人員說,通過人工智能來識別癌癥患者血液中DNA片段的異常模式, 我們可以在多達75%的病例中確定癌癥組織的起源。 當DELFI和基于突變的cfDNA分析相結(jié)合時,研究人員可以準確地檢測出91%的癌癥患者。
總的來說,健康的基因都是相似的,癌細胞的基因各有不同。
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值得一提的是,由于該測試易于管理并采用簡單且廉價的實驗室方法,研究人員預計該測試最終可能比其他癌癥篩查測試(包括當前其它的cfDNA測試)更具成本效益。
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