每天，羅納德·戴維斯（Ronald Davis）先生都要等在他兒子臥室的門(mén)外，等候合適的機(jī)會(huì)進(jìn)門(mén)。

        他輕推開(kāi)門(mén)，他的兒子惠特尼·達(dá)福（Whitney Dafoe）已經(jīng)在這間屋子里度過(guò)了過(guò)去10年中大部分的時(shí)光。

        他一動(dòng)不動(dòng)地躺在床上，頭發(fā)完全被剃光，身體瘦弱得仿佛只剩下一個(gè)骨架，一條喂食管直接通到他的胃部提供每日所需要的營(yíng)養(yǎng)。過(guò)去5年里，他嘴里沒(méi)有吐出過(guò)一個(gè)字。

        羅納德今年77歲了，他率領(lǐng)的研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)發(fā)的測(cè)序技術(shù)是推動(dòng)人類(lèi)基因組項(xiàng)目（Human Genome Project）的基石。然而，如今他和他的妻子每天大部分時(shí)間都花在護(hù)理他們35歲的兒子身上。慢性疲憊綜合征（myalgic encephalomyelitis/chronic fatigue syndrome, ME/CFS）讓他臥床不起接近10年了。

        5月12日是世界ME/CFS日，目前沒(méi)有療法能夠治愈這種疾病，更糟糕的是，全球可能有上千萬(wàn)患者輾轉(zhuǎn)于醫(yī)生之間，尋求一個(gè)明確的診斷。然而，羅納德正在領(lǐng)導(dǎo)全球性的研發(fā)工作，力求發(fā)現(xiàn)這一困擾全球上百萬(wàn)患者的痼疾的分子機(jī)制，從而開(kāi)發(fā)更好的診斷和治療方法。

        催生人類(lèi)基因組項(xiàng)目的科學(xué)先驅(qū)

        羅納德和他的妻子珍妮特·達(dá)福（Janet Dafoe）今年7月將慶祝他們結(jié)婚50周年。幾十年前，他們從未預(yù)想到現(xiàn)在的生活是這個(gè)樣子?，F(xiàn)在他們每天的生活都圍繞著護(hù)理他們的兒子，至少一個(gè)人必須在家護(hù)理惠特尼，天天如此。

        “這給我的生活的方方面面帶來(lái)了翻天覆地的變化，我決定中止一切惠特尼生病前從事的那些研究工作，”羅納德說(shuō)：“現(xiàn)在所有的心思都放在ME/CFS上了。”

        這對(duì)夫婦一直在斯坦福大學(xué)（Stanford University）工作。羅納德在生物化學(xué)和遺傳學(xué)系工作了數(shù)十年，而即將70歲的珍妮特是一名兒童心理學(xué)家。

        在加州理工學(xué)院（Caltech）獲得博士學(xué)位之后，羅納德在哈佛大學(xué)（Harvard University）師從因發(fā)現(xiàn)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)而聞名于世的諾貝爾獎(jiǎng)得主詹姆斯·沃森（James Watson）。在1972年加入斯坦福大學(xué)之后，他很快在遺傳學(xué)研究上取得了重大突破。

        他和他的同事開(kāi)發(fā)出一種將遺傳病性狀與染色體中特定基因的多態(tài)性（polymorphism）聯(lián)系起來(lái)的新方法，而這一技術(shù)成為基因組學(xué)的奠基石。在1990年，人類(lèi)基因組項(xiàng)目正式啟動(dòng)，以羅納德開(kāi)發(fā)的基因測(cè)序技術(shù)為核心，這一項(xiàng)目在2003年完成對(duì)人類(lèi)基因組圖譜的繪制，為無(wú)數(shù)研究人員帶來(lái)了人類(lèi)生命的藍(lán)圖。羅納德因此被The Atlantic雜志評(píng)為當(dāng)代最杰出的發(fā)明家之一，也在2013年獲得了Warren Alpert Foundation Prize，這一殊榮表彰為防止或治療疾病作出突觸貢獻(xiàn)的科學(xué)家。著名科學(xué)家George Church博士說(shuō)：“他不斷為世界提供具有顛覆性的核心科技。”

        如今，他那曾經(jīng)啟發(fā)人類(lèi)基因組項(xiàng)目的大腦每一分鐘都在飛速運(yùn)轉(zhuǎn)，尋找挽救他兒子生命的辦法。

        “好消息是，你不會(huì)因?yàn)樗廊?；壞消息是，你不?huì)因?yàn)樗廊ィ?rdquo;

        當(dāng)惠特尼還小的時(shí)候，羅納德和珍妮特每年都會(huì)帶他去加利福尼亞州的塞拉（Sierra）山脈度假，年僅5歲的他曾經(jīng)一次在一天中走了9英里的山路，讓他的父母非常震驚。然而，那只是久遠(yuǎn)的回憶了。

        “我們已經(jīng)10年沒(méi)有再去了，”羅納德說(shuō)：“我多希望能夠跟惠特尼一起再去爬山啊。”

        惠特尼的健康問(wèn)題出現(xiàn)在2005年，21歲的他是一名出色的攝影師，然而，每次旅行之后，他都感覺(jué)到非常疲憊，很難從勞累中恢復(fù)過(guò)來(lái)。他看過(guò)無(wú)數(shù)醫(yī)生，接受過(guò)各種各樣的檢測(cè)，但是都找不出癥狀的原因。到了2009年，因?yàn)榻】禒顩r的惡化，他已經(jīng)不能夠全職工作。他選擇繼續(xù)從事婚禮攝影，然而發(fā)現(xiàn)他可能需要一周的時(shí)間來(lái)恢復(fù)拍攝一場(chǎng)婚禮帶來(lái)的勞累。

        隨著他的健康水平繼續(xù)惡化，他不得不與父母住在一起。在2011年，他終于被確診患上ME/CFS，但是這一診斷并沒(méi)有對(duì)他的病情帶來(lái)多大改善。迄今為止，ME/CFS是一種沒(méi)有任何FDA獲批療法，發(fā)病機(jī)制不明，甚至沒(méi)有統(tǒng)一診斷檢測(cè)方法的疾病。ME/CFS的患者嚴(yán)重程度不同，癥狀較輕的患者還能夠上班或者工作，而癥狀嚴(yán)重的患者則會(huì)每天24小時(shí)臥床不起。

        而惠特尼的癥狀是最嚴(yán)重的類(lèi)型，他已經(jīng)喪失了說(shuō)話的能力，以前他還可以靠發(fā)送短信與家人交流，但是這項(xiàng)能力現(xiàn)在也失去了。最終，他不再能夠吃固體食物了。在他最后發(fā)給父母的短信中，他說(shuō)：“對(duì)不起，我毀掉了你們的黃金歲月。”

        根據(jù)Open Medicine Foundation（OMF）的估計(jì)，世界上有2000萬(wàn)ME/CFS患者，其中25%的患者癥狀嚴(yán)重到只能臥床不起，而且癥狀不會(huì)有任何改善。“活死人”一樣的生活是他們每天都需要面對(duì)的現(xiàn)實(shí)。俄勒岡健康科學(xué)大學(xué)艾滋病和ME/CFS診所負(fù)責(zé)人Mark Loveless教授說(shuō)：“這些患者每天的感受就和還有兩個(gè)月就要去世的艾滋病患者一樣，不同的是，他們可能還要面對(duì)這些癥狀幾年甚至幾十年！”

        一名患者在搜尋關(guān)于這一疾病的資料時(shí)看到這樣一句話，“好消息是你不會(huì)因?yàn)樗廊ィ瑝南⑹悄悴粫?huì)因?yàn)樗廊ァ?rdquo;

        打造科學(xué)“夢(mèng)之隊(duì)”，解開(kāi)最重要謎題

        在羅納德的科學(xué)生涯中，他被譽(yù)為一名卓越的解謎人。他從事的科學(xué)研究和開(kāi)發(fā)的創(chuàng)新技術(shù)，幫助解開(kāi)了科學(xué)領(lǐng)域的眾多難題。如今，他需要解開(kāi)一生中面對(duì)的最重要的謎題，找到治療將他的兒子一步一步推向死亡的疾病的方法。羅納德知道，單靠自己的力量是遠(yuǎn)遠(yuǎn)不夠的。他與很多杰出的科學(xué)家合作過(guò)，現(xiàn)在他利用這些合作關(guān)系，力圖構(gòu)建一個(gè)世界級(jí)的研究團(tuán)隊(duì)，發(fā)現(xiàn)ME/CFS的分子生物學(xué)基礎(chǔ)。

        “每個(gè)我打電話尋求幫助的人都欣然同意加入。”羅納德說(shuō)。

        其中包括兩位諾貝爾獎(jiǎng)獲得者，1980獲得諾貝爾化學(xué)獎(jiǎng)的Paul Berg教授，和2007年獲得諾貝爾生理學(xué)或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)的Mario R. Capecchi教授。他們與其它世界頂尖的科學(xué)家們一起，組成了Open Medicine Foundation（OMF）的科學(xué)顧問(wèn)委員會(huì)。OMF是一家致力于改善慢性復(fù)雜疾病患者生活的非營(yíng)利性組織，它的首要目標(biāo)是發(fā)現(xiàn)ME/CFS的診斷生物標(biāo)記物和有效療法。這一組織的中心位于斯坦福大學(xué)基因組技術(shù)中心，讓羅納德能夠協(xié)調(diào)療法和診斷檢測(cè)的開(kāi)發(fā)工作。

        科學(xué)顧問(wèn)委員會(huì)的共識(shí)是，他們需要找到診斷ME/CFS的生物標(biāo)志物。這不但能夠幫助盡早診斷患者，而且能夠激發(fā)藥物開(kāi)發(fā)。

        除了領(lǐng)導(dǎo)研究工作，羅納德和他的家人都成為ME/CFS患者的代言人，參加各種活動(dòng)為ME/CFS研究募集資金，提高對(duì)這一疾病的關(guān)注和研究投入。“對(duì)ME/CFS的研究還是太少了，”羅納德說(shuō)：“世界上有成千上萬(wàn)的患者因?yàn)檫@一疾病而痛苦掙扎，我的兒子正在一步步走向死亡。”

        “他是患者心中的北極星”

        羅納德的妻子珍妮特收到很多世界各地ME/CFS患者的來(lái)信，他們說(shuō)羅納德的努力和惠特尼的堅(jiān)持是鼓勵(lì)他們的榜樣。他們中很多人想到過(guò)自殺，對(duì)于長(zhǎng)期生活在死亡邊緣的患者來(lái)說(shuō)，這好像是個(gè)合情合理的選擇。

        很多患者告訴珍妮特，惠特尼是為他們指明方向的北極星。如果他能夠在這種生不如死的狀態(tài)下堅(jiān)持了一年又一年，那么他們所經(jīng)受的痛苦也是可以扛過(guò)來(lái)的。

        “他在挽救生命，” 珍妮特說(shuō)：“即便只是躺在那里，一動(dòng)不動(dòng)。”

        現(xiàn)在羅納德和珍妮特與惠特尼交流的唯一方式是靠啞語(yǔ)手勢(shì)，當(dāng)惠特尼想要什么東西時(shí)，他會(huì)把手并在一起，再分開(kāi)。

        不過(guò)有時(shí)，禁錮惠特尼身體的病魔之手也會(huì)暫時(shí)松開(kāi)，這時(shí)候，羅納德和珍妮特能夠向惠特尼傳遞一些復(fù)雜的信息。幾個(gè)月前，他們告訴惠特尼，他的父親現(xiàn)在對(duì)ME/CFS領(lǐng)域的研究產(chǎn)生了多么重大的影響。

        “他高興極了。”珍妮特說(shuō)。

        惠特尼像一個(gè)拳擊手一樣揮舞著拳頭，告訴他們他會(huì)繼續(xù)戰(zhàn)斗！

        為在黑暗中的患者帶來(lái)希望

        肩負(fù)著兒子和其它患者的期盼，羅納德在爭(zhēng)分奪秒地開(kāi)展對(duì)ME/FCS的研究。在羅納德的實(shí)驗(yàn)室里，惠特尼和很多其它ME/FCS患者的血樣的基因組信息在測(cè)序儀中被解讀出來(lái)。目前，被OMF認(rèn)為是世界上對(duì)ME/CFS患者最深入的多組學(xué)研究正在進(jìn)行中。這項(xiàng)研究從20名癥狀最為嚴(yán)重的ME/CFS患者中獲取血樣、尿樣等生物液體樣本，對(duì)它們進(jìn)行基因組學(xué)、蛋白組學(xué)等“大數(shù)據(jù)”分析，期待從中找到ME/FCS的分子機(jī)制。

        這項(xiàng)研究已經(jīng)發(fā)現(xiàn)，多個(gè)與細(xì)胞新陳代謝相關(guān)的基因變異可能是導(dǎo)致ME/FCS的原因。OMF正在資助約翰霍普金斯大學(xué)的研究人員對(duì)這一假說(shuō)進(jìn)行檢驗(yàn)。

        羅納德的研究團(tuán)隊(duì)最近取得了一項(xiàng)突破。他們開(kāi)發(fā)出一種稱(chēng)為“納米針”的檢測(cè)工具，可以通過(guò)它來(lái)檢測(cè)患者血液中免疫細(xì)胞對(duì)應(yīng)激因子的反應(yīng)。在對(duì)20名ME/CFS患者的血樣和20名健康志愿者的血樣的檢測(cè)中，這款血檢能夠以的準(zhǔn)確率將ME/CFS患者和健康志愿者的血樣區(qū)分開(kāi)來(lái)。這項(xiàng)研究發(fā)表在今年4月的PNAS上。羅納德希望它能夠最終被開(kāi)發(fā)成為一款簡(jiǎn)易的臨床檢測(cè)，讓醫(yī)生們能夠更迅速和準(zhǔn)確地診斷ME/CFS。

        雖然這款檢測(cè)手段對(duì)惠特尼來(lái)說(shuō)為時(shí)已晚，但是它可能為世界上仍然在黑暗中尋求明確診斷的患者帶來(lái)希望！

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