2019年04月16日，諾華脊髓性肌萎縮基因療法Zolgensma® (onasemnogene abeparvovec-xxxx, AVXS-101) 公布重磅3期數(shù)據(jù)，STR1VE數(shù)據(jù)顯示Zolgensma能夠顯著延長1型脊髓性肌萎縮癥嬰兒無事件生存期，86%患者存活壽命超過10.5月，CHOP-INTEND評分和運動能力得到持續(xù)改善。
Zolgensma是全球首款一次性治療方案，唯一一個基因替代療法，Zolgensma有望長期改善脊髓性肌萎縮癥患者生存質(zhì)量，藥物預(yù)計于05月底獲批上市。
本文關(guān)注Zolgensma最新臨床試驗數(shù)據(jù)STR1VE，同時簡述脊髓性肌萎縮癥。
一．一次性治療方案：Zolgensma長期改善1型脊髓性肌萎縮患者生存質(zhì)量
Zolgensma 是由AveXis, Inc.開發(fā)的一款SMN1基因替代療法，2018年04月07日，諾華87億美元收購AveXis, Inc.，獲得該重磅資產(chǎn)。
該款藥物是全球唯一一款獲批上市的脊髓性肌萎縮癥一次性治療方案，毫無疑問，藥物的上市將會開啟脊髓性肌萎縮癥治療新的一頁，是一項里程碑式的進(jìn)展。
數(shù)據(jù)參考AveXis
Zolgensma重磅3期臨床試驗STR1VE：長期改善1型脊髓性肌萎縮患者生存質(zhì)量
根據(jù)clinical trials數(shù)據(jù)，筆者查詢到Zolgensma共計有7項臨床試驗，此次公布的臨床試驗數(shù)據(jù)是STR1VE(NCT03306277)
Zolgensma值得關(guān)注的臨床試驗：
數(shù)據(jù)參考AveXis
STR1VE (CL-303) & NCT03306277
STR1VE數(shù)據(jù)表明：Zolgensma治療后，截至2018年09月7日，患者總生存率為95%，中位年齡9.5月齡，86%患者年齡為10.5月齡，根據(jù)研究數(shù)據(jù)，未接受藥物治療1型脊髓性肌萎縮患者僅僅有50%患者年齡可以達(dá)到10.5月齡。
另外，Zolgensma治療能夠改善提高患者的運動能力，治療后3月 CHOP-INTEND評分平均升高11.8，運動能力得到改善，同時患者獨立坐立、站立等指標(biāo)均有一定程度的改善，STR1VE顯示出START與一致的安全性和有效性，Zolgensma能夠給1型脊髓性肌萎縮癥患者帶來長期的、顯著的、突破性的臨床獲益。
數(shù)據(jù)參考AveXis
二．基因治療給脊髓性肌萎縮癥患者帶來創(chuàng)新療法
脊髓性肌萎縮癥（Spinal muscular atrophy）是一款常染色體隱性遺傳疾病，是由基因SMN-1（survival of motor neuron）雙等位基因缺失或是突變引起， 發(fā)病率約1/5000 --- 1/12000。
SMN-1和SMN-2基因編碼SMN蛋白，SMN-1和SMN-2高度相似，SMN-2僅在第7外顯子與SMN-1有1個堿基差異。
其中，SMN-1基因是產(chǎn)生正常SMN蛋白的主力軍，一旦突變，SMN-2基因無法產(chǎn)生足夠SMN蛋白，從而嚴(yán)重影響機(jī)體功能，產(chǎn)生SMA，累計肌肉，骨骼，血管等多器官和部位。
資料來源：PTC 2018 R&D Analyst Day
脊髓性肌萎縮癥4型對比：
資料來源：諾華
脊髓性肌萎縮癥，嚴(yán)重程度與SMN-2基因拷貝數(shù)以及SMN蛋白水平直接相關(guān)，這其中1型是最為嚴(yán)重的一個類型，出現(xiàn)癥狀時，嬰兒一般6月齡大，僅有約50%嬰兒年齡能夠超過10.5月齡。
脊髓性肌萎縮癥兩種治療方案：
兩種治療方案：
1. SMN-1基因替代療法，例如諾華基因療法onasemnogene abeparvovec（AVXS-101），通過遞送全長的SMN基因，重建基因功能。
2. 調(diào)節(jié)SMN-2基因前mRNA的拼接，從而一定程度上，功能性恢復(fù)SMN-1基因功能，如Spinraza（nusinersen）。
所以，我們能夠理解，Zolgensma是一款一次性治療基因療法，藥物獲批上市具有特別的意義，是一項里程碑式的進(jìn)展；
相比較而言，Spinraza（nusinersen）則需要多次用藥，以求功能性恢復(fù)SMN-1基因功能。
價格來講，百健Spinraza（nusinersen）第一年治療費用75萬美元，第2年及以后，每年37.5萬美元，Zolgensma價格會如何定？機(jī)構(gòu)預(yù)測一次性治療費用會在200-300萬美元。
2019年05月，敬請期待重磅創(chuàng)新療法Zolgensma的獲批上市，筆者與您一起見證這一歷史時刻！
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