日前,美國國家癌癥研究所(NCI)宣布啟動BRCA Exchange。這是一個匯集了全球成千上萬個遺傳性BRCA1和BRCA2基因變異信息的數(shù)據(jù)庫。大眾可以通過一個網(wǎng)站和一款智能手機(jī)App來獲取數(shù)據(jù)庫中的信息。這一數(shù)據(jù)資源讓臨床醫(yī)生們可以參考專家們對不同BRCA基因變異與癌癥關(guān)系的評估,從而對解決與癌癥預(yù)防、篩查和干預(yù)相關(guān)的多種復(fù)雜問題進(jìn)行指導(dǎo)。
BRCA基因是影響癌癥風(fēng)險的重要基因之一,著名影星安吉麗娜-朱莉因?yàn)閹в羞z傳性BRCA基因突變,不但選擇了乳腺切除手術(shù),還進(jìn)行了卵巢和輸卵管切除手術(shù)來預(yù)防乳腺癌和卵巢癌的發(fā)生。某些遺傳性BRCA基因變異確實(shí)會提高乳腺癌、卵巢癌和其它類型癌癥的患病風(fēng)險。然而,遺傳性BRCA基因變異有上萬種,醫(yī)生們和患者需要確切了解特定變異與疾病的關(guān)系和攜帶這種基因變異導(dǎo)致癌癥發(fā)生的幾率。只有掌握了這些信息,醫(yī)生和患者才能做出適合他們的預(yù)防或治療選擇。在BRCA Exchange出現(xiàn)之前,這些與遺傳性基因變異相關(guān)的信息并沒有被整合起來。
BRCA Exchange的數(shù)據(jù)庫包括從乳腺癌信息核心(Breast Cancer Information Core),ClinVar 等已有臨床數(shù)據(jù)庫的數(shù)據(jù),還包括從臨床醫(yī)生、臨床實(shí)驗(yàn)室和世界各地的研究人員那里獲得的人口數(shù)據(jù)庫和數(shù)據(jù)。目前,它包括了超過20000個獨(dú)特的BRCA1和BRCA2基因變異。其中超過6100個基因變異被專家小組審核過,大約3700個基因變異已被證明與疾病相關(guān)。由于BRCA Exchange匯集了來自世界各地的數(shù)據(jù),這一數(shù)據(jù)庫中包含了很少被觀察到的罕見基因變異。
這一數(shù)據(jù)庫是為期5年的BRCA挑戰(zhàn)(BRCA Challenge)項(xiàng)目的結(jié)晶,這是NCI通過癌癥登月計(jì)劃(Cancer Moonshot)資助的一項(xiàng)研究項(xiàng)目。
NCI癌癥流行病學(xué)和遺傳學(xué)部主任Stephen J. Chanock博士說:“癌癥易感性研究迫切需要數(shù)據(jù)的分享。BRCA Exchange表明,大規(guī)模的合作和數(shù)據(jù)分享是可能的,而且它可以提供質(zhì)量的最新信息,幫助臨床醫(yī)生們和患者改善醫(yī)療護(hù)理。”
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