018年前三季度，生物技術(shù)是全球融資最為活躍的兩大領(lǐng)域之一。而在中國(guó)，NIPT行業(yè)迅猛發(fā)展，2018年就產(chǎn)生了兩家上市企業(yè)，并帶起了一波基因檢測(cè)行業(yè)的風(fēng)潮。

       在目前的基因檢測(cè)市場(chǎng)當(dāng)中，個(gè)人基因檢測(cè)和NIPT占據(jù)了大部分市場(chǎng)份額，除了繼續(xù)在現(xiàn)有產(chǎn)品上提高份額外，開(kāi)啟新的產(chǎn)品增長(zhǎng)點(diǎn)也將是重中之重。

       動(dòng)脈網(wǎng)認(rèn)為，單基因遺傳病基因檢測(cè)作為目前基因測(cè)序行業(yè)一項(xiàng)較為成熟的技術(shù)，很有可能在下一階段獲得政策支持，成為基因測(cè)序行業(yè)新的熱點(diǎn)。我國(guó)每年有近1000萬(wàn)人登記結(jié)婚，這些新婚夫婦都將成為單基因遺傳病基因檢測(cè)的目標(biāo)人群，帶來(lái)百億級(jí)的市場(chǎng)空間。

       根據(jù)動(dòng)脈網(wǎng)知識(shí)庫(kù)的監(jiān)測(cè)，目前國(guó)內(nèi)已經(jīng)有36家企業(yè)提供著不同類型的單基因遺傳病基因檢測(cè)服務(wù)，其中不乏像華大基因、貝瑞基因這樣的頭部公司。

       這是行業(yè)中第一份專門(mén)針對(duì)單基因遺傳病基因檢測(cè)行業(yè)的報(bào)告，歡迎一起交流。

       報(bào)告核心提示：

       1.報(bào)告對(duì)目前國(guó)內(nèi)涉及單基因遺傳病基因檢測(cè)的36家公司進(jìn)行了統(tǒng)計(jì)，統(tǒng)計(jì)內(nèi)容包括融資情況、產(chǎn)品類型、目標(biāo)人群、篩查遺傳病種類、價(jià)格等方面。隨后根據(jù)統(tǒng)計(jì)內(nèi)容進(jìn)行了數(shù)據(jù)分析，從客觀角度上描述了目前單基因遺傳病基因檢測(cè)行業(yè)的市場(chǎng)情況。

       2.通過(guò)產(chǎn)品價(jià)格、目標(biāo)人群、預(yù)估滲透率等數(shù)據(jù)，對(duì)單基因遺傳病基因檢測(cè)行業(yè)的市場(chǎng)空間進(jìn)行了估算。

       3.根據(jù)對(duì)行業(yè)的理解和分析提出重要觀點(diǎn)：婚檢和新生兒市場(chǎng)值得被重點(diǎn)關(guān)注。

       以下是報(bào)告內(nèi)容節(jié)選

       一、單基因遺傳病簡(jiǎn)介

       單基因遺傳病多指只受一對(duì)等位基因調(diào)控的遺傳性疾病，又稱孟德?tīng)栠z傳病。細(xì)分類上又分為單基因顯性遺傳病，單基因隱性遺傳病和單基因不完全顯性遺傳病。

       二、單基因遺傳病檢測(cè)的重要性

       圖.不同階段的單基因遺傳病防治方法

       優(yōu)生優(yōu)育一直是我國(guó)生育政策中的重中之重。單基因遺傳病作為目前可以進(jìn)行大規(guī)模篩查的遺傳病類型，其預(yù)防始終沒(méi)有得到足夠的關(guān)注。很多家庭抱著“知道了又能怎么樣，還不是要生”的態(tài)度不進(jìn)行單基因遺傳病檢測(cè)，但是隨著單細(xì)胞測(cè)序技術(shù)和無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，目前大多數(shù)單基因遺傳病都可以在孕前、孕中、產(chǎn)后的多個(gè)階段進(jìn)行預(yù)防和治療。

       三、單基因遺傳病檢測(cè)方法發(fā)展

       圖：?jiǎn)位蜻z傳病檢測(cè)方法發(fā)展

       1963年BIA法檢測(cè)苯丙酮尿癥揭開(kāi)了新生兒遺傳病檢測(cè)的序幕，隨后地中海貧血、聽(tīng)力障礙、蠶豆病等單基因遺傳病也都出現(xiàn)了對(duì)應(yīng)的檢查方法。芯片技術(shù)的發(fā)展和二代測(cè)序技術(shù)的出現(xiàn)，將基因檢測(cè)技術(shù)從科研帶入市場(chǎng)。二代測(cè)序技術(shù)對(duì)比一代，大幅提升了效率，同時(shí)降低了成本。而液體活檢，則讓最新的基因檢測(cè)技術(shù)最終變成可獲取的基因檢測(cè)產(chǎn)品。

       現(xiàn)在只需要幾毫升的唾液，就可以對(duì)每個(gè)人的基因情況進(jìn)行定制化的分析。人們可以清晰地了解到自己是否是單基因遺傳病攜帶者，攜帶哪種疾病。根據(jù)夫妻雙方的基因檢測(cè)結(jié)果，可以很容易的判斷后代有多大概率會(huì)患有單基因遺傳病，概率有多高，從而對(duì)單基因遺傳病患兒進(jìn)行有效的控制。

       四、單基因遺傳病基因檢測(cè)行業(yè)產(chǎn)業(yè)鏈構(gòu)成及特點(diǎn)

       目前單基因遺傳病基因檢測(cè)行業(yè)上游基本被Illumina壟斷，其市場(chǎng)份額達(dá)到80%以上；羅氏和Thermo的產(chǎn)品也有一定的覆蓋率，這三家大企業(yè)占據(jù)了測(cè)序行業(yè)總體市場(chǎng)的99%以上；其余市場(chǎng)則被 Oxford Nanopore和PacBio等其他國(guó)外企業(yè)瓜分。

       中游企業(yè)從上游企業(yè)購(gòu)置測(cè)序儀器、芯片等，為下游的用戶端提供單基因遺傳病檢測(cè)服務(wù)。這些公司中有部分像華大基因、貝瑞基因這樣跟著NIPT的風(fēng)潮成長(zhǎng)，并已經(jīng)具有一定規(guī)模的公司，其余更多的是在2014年前后成立的小公司。這些公司分別針對(duì)不同客戶群體，提供不同的服務(wù)類型，包括個(gè)人基因解讀、廣譜單基因遺傳病檢測(cè)、專項(xiàng)單基因遺傳病檢測(cè)、試管嬰兒胚胎篩選等。

       單基因遺傳病基因檢測(cè)的下游用戶很廣泛。不只是成人和兒童，還包括試管嬰兒胚胎、產(chǎn)前孕婦和新生兒。不同類型的客戶對(duì)服務(wù)的需求不盡相同，具體的技術(shù)手段上也會(huì)有一定的差別，因此大多數(shù)公司都只提供部分的服務(wù)。

       五、單基因遺傳病基因檢測(cè)市場(chǎng)規(guī)模

       目前的單基因遺傳病檢測(cè)產(chǎn)品主要為成人及兒童服務(wù)。從預(yù)防單基因遺傳病的角度上講，新婚夫婦的單基因遺傳病攜帶情況篩查對(duì)于單基因遺傳病的防治最為關(guān)鍵。讓待孕的新婚夫婦了解到單基因遺傳病的危害，并為其提供可靠的單基因遺傳病服務(wù)，可能會(huì)構(gòu)成單基因遺傳病檢測(cè)的一片市場(chǎng)。根據(jù)近年來(lái)衛(wèi)生部發(fā)布的中國(guó)衛(wèi)生統(tǒng)計(jì)年鑒和民政部發(fā)布的社會(huì)服務(wù)發(fā)展統(tǒng)計(jì)公報(bào)，我國(guó)每年辦理結(jié)婚登記數(shù)量保持在1000萬(wàn)對(duì)上下，有約2000萬(wàn)人應(yīng)進(jìn)行婚前檢查。目前市場(chǎng)上單基因遺傳病檢測(cè)產(chǎn)品的價(jià)格在2500元上下，以產(chǎn)品滲透率15%計(jì)，估計(jì)單基因遺傳病檢測(cè)潛在市場(chǎng)規(guī)模在75億元上下。

           除此之外單基因遺傳病檢測(cè)市場(chǎng)還包括試管嬰兒胚胎篩選、產(chǎn)前檢測(cè)和新生兒檢測(cè)等其他部分，因此其潛在市場(chǎng)規(guī)模在75億之上還有增長(zhǎng)空間，預(yù)計(jì)可以超過(guò)100億。

       六、單基因遺傳病基因檢測(cè)市場(chǎng)格局

       圖：國(guó)內(nèi)提供單基因遺傳病基因檢測(cè)服務(wù)的36家公司統(tǒng)計(jì)

       目前國(guó)內(nèi)市場(chǎng)上已經(jīng)有很多公司正在提供單基因遺傳病基因檢測(cè)服務(wù)。動(dòng)脈網(wǎng)統(tǒng)計(jì)了目前提供單基因遺傳病基因檢測(cè)的36家公司，并對(duì)總體數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析。

       36家公司中有15家公司同時(shí)提供NIPT服務(wù)，占總數(shù)的41.7%。成立五年以上的公司11家，其中9家同時(shí)提供NIPT服務(wù)服務(wù)，占總數(shù)的81.8%；五年之內(nèi)成立（2013年及以后）的公司25家，只有6家提供NIPT服務(wù)，占總數(shù)的24.0%。

       36家公司中有21家公司提供單基因遺傳病專項(xiàng)檢測(cè)服務(wù)，另外15家公司提供整體化的消費(fèi)級(jí)基因產(chǎn)品，單基因遺傳病檢測(cè)只是其中一項(xiàng)。

       一部分公司提供專項(xiàng)單基因遺傳病攜帶情況檢測(cè)。這些公司很少直接面向C端，大多通過(guò)與醫(yī)院合作來(lái)進(jìn)行產(chǎn)品銷(xiāo)售。與醫(yī)院合作除了方便推廣之外，還因?yàn)檫@類檢測(cè)需要血液樣本，多數(shù)用戶不能自己操作，需要醫(yī)院進(jìn)行協(xié)助。因此這一類公司在網(wǎng)絡(luò)上的宣傳力度并不高，社會(huì)知名度偏低，并且更傾向于研發(fā)新的檢測(cè)產(chǎn)品來(lái)拓寬業(yè)務(wù)范圍。另外專項(xiàng)單基因遺傳病基因檢測(cè)產(chǎn)品的價(jià)格相對(duì)較高，2500元左右，但檢測(cè)內(nèi)容全面，通常涵蓋單基因遺傳病數(shù)量達(dá)上百個(gè)甚至上千個(gè)。

       另一部分公司通過(guò)提供個(gè)人基因檢測(cè)服務(wù)盈利，像是23魔方和WeGene。與專項(xiàng)單基因遺傳病檢測(cè)不同，個(gè)人基因檢測(cè)服務(wù)只需要提供唾液樣本。因此像23魔方、WeGene這樣的公司大多是直接面向C端用戶的。檢測(cè)樣本的選擇也決定了個(gè)人基因檢測(cè)產(chǎn)品中的單基因遺傳病部分準(zhǔn)確度偏低和覆蓋面偏小，只能作為參考。如果希望獲取更準(zhǔn)確的基因情況，還是需要進(jìn)行專項(xiàng)單基因遺傳病攜帶檢測(cè)。

       七、單基因遺傳病基因檢測(cè)市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)要素

       單基因遺傳病基因檢測(cè)市場(chǎng)的競(jìng)爭(zhēng)要素中，既有如價(jià)格、技術(shù)這樣的通用競(jìng)爭(zhēng)要素，也有面向人群、效率、準(zhǔn)確度這樣的獨(dú)特競(jìng)爭(zhēng)要素。我們?cè)谘芯恐袑⑴c公司硬實(shí)力相關(guān)的競(jìng)爭(zhēng)要素歸入橫向維度，與公司市場(chǎng)策略相關(guān)的競(jìng)爭(zhēng)要素歸入縱向維度，進(jìn)一步討論單基因遺傳病市場(chǎng)競(jìng)爭(zhēng)要素的問(wèn)題。

       在縱向維度上，各公司表現(xiàn)差異較大。在方案定制上，部分公司選擇提供包含單基因遺傳病檢測(cè)的個(gè)人基因解讀產(chǎn)品，我們可以稱之為“捆綁式”銷(xiāo)售產(chǎn)品；而另一部分公司選擇提供獨(dú)立的單基因遺傳病基因檢測(cè)產(chǎn)品。捆綁式產(chǎn)品的價(jià)格相對(duì)較便宜，如23魔方的產(chǎn)品定價(jià)低至399元；而提供更廣泛檢測(cè)范圍的獨(dú)立產(chǎn)品，定價(jià)就要更高一些，一般在2500元左右。大多數(shù)捆綁式產(chǎn)品只針對(duì)成人和兒童；而獨(dú)立產(chǎn)品則分類詳細(xì)，有專門(mén)針對(duì)試管嬰兒胚胎、產(chǎn)前胎兒、新生兒等不同對(duì)象的產(chǎn)品出現(xiàn)。各公司根據(jù)提供的服務(wù)不同，占據(jù)著市場(chǎng)中的不同方向。再在各個(gè)小方向上，進(jìn)行小范圍的競(jìng)爭(zhēng)。

       八、單基因遺傳病未來(lái)市場(chǎng)發(fā)展

       目前的單基因遺傳病基因檢測(cè)市場(chǎng)開(kāi)發(fā)集中在成人及兒童和試管嬰兒胚胎篩選這兩部分，對(duì)于產(chǎn)前診斷和新生兒市場(chǎng)開(kāi)發(fā)不足。產(chǎn)前單基因遺傳病診斷目前從技術(shù)水平上還沒(méi)有達(dá)到可以大規(guī)模商業(yè)化的水平，因此新生兒市場(chǎng)可能會(huì)成為單基因遺傳病基因檢測(cè)爭(zhēng)奪的下一塊市場(chǎng)。

       對(duì)于新生兒檢測(cè)而言，與醫(yī)院和月子中心合作可能會(huì)是的競(jìng)爭(zhēng)手段。醫(yī)院進(jìn)行的新生兒遺傳病檢測(cè)都還是基于血液指標(biāo)檢測(cè)的舊方法?；驒z測(cè)對(duì)比血液檢測(cè)，其需要的樣本量少，檢測(cè)效率高，準(zhǔn)確度高，并且價(jià)格可以被大多數(shù)人接受，完全可以替代血液指標(biāo)檢測(cè)方法。

       隨著基因研究的不斷深入和測(cè)序技術(shù)、PCR技術(shù)的提升，疾病相關(guān)基因檢測(cè)產(chǎn)品可能會(huì)成為市場(chǎng)主流。目前已經(jīng)有很多公司在開(kāi)展諸如腫瘤易感基因、心血管疾病易感基因等疾病易感基因檢測(cè)產(chǎn)品。當(dāng)疾病相關(guān)基因檢測(cè)發(fā)展到一定程度，將會(huì)出現(xiàn)整體化的疾病基因檢測(cè)產(chǎn)品。這一類整合程度更高的產(chǎn)品更有潛力占據(jù)市場(chǎng)主流地位。