研究結(jié)果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”為題發(fā)表在9月21日的《JAMA Network Open》上。
通常攜帶有BRCA1/2突變的女性可以通過手術(shù)干預，尤其是預防性輸卵管-卵巢切除術(shù)等方法來降低乳腺癌和卵巢癌的發(fā)病風險和死亡風險。在缺乏常規(guī)篩查的情況下，大多數(shù)人只有在被診斷患有癌癥時，才會發(fā)現(xiàn)自己的BRCA1或BRCA2基因中帶有與癌癥相關(guān)的突變基因。
為何臨床診斷會不足？研究發(fā)現(xiàn)可能與以下兩方面有關(guān)：一是未能將基于標準的BRCA1/2檢測策略轉(zhuǎn)診應用于具有較高前測概率的個體；二是這種基于標準的策略未能足夠敏感地識別所有真陽性。
研究作者、耶魯大學醫(yī)學院遺傳學教授Michael Murray說道，“人們通常要經(jīng)歷一場悲劇才會接受檢測，當人們還處于健康狀態(tài)時，依賴記錄在案的個人或家庭病史并不足以支持他們進行基因檢測。而等到演變?yōu)榘┌Y才去檢測，早已錯過良機。希望有一天，我們可以通過對每個人進行有效的基因篩選來改變這種狀況。”
具體來說，這項研究納入了50726名研究對象，平均年齡為60歲。在接受全外顯子組測序篩查的人群中，有267人（148例為女性，119例為男性）存在BRCA風險變異，但只有18%的人在得知該研究結(jié)果之前就知道自己具有這種癌癥風險因子。
在存活的BRCA陽性患者組中，16.8%的人患有BRCA相關(guān)的癌癥。在研究得出結(jié)論之前死亡的一小部分BRCA陽性患者中，有47.8%患有BRCA相關(guān)癌癥。
本研究發(fā)現(xiàn)，與以往的臨床護理相比，基于外顯子組測序的篩查發(fā)現(xiàn)P/LP BRCA1/2變異個體的數(shù)量是以往的5倍。這些發(fā)現(xiàn)表明，基因組篩查可能識別與BRCA1/2相關(guān)的癌癥風險，而這些風險可能在衛(wèi)生保健系統(tǒng)中仍未被發(fā)現(xiàn)，為降低患者的發(fā)病率和死亡率進一步提供了機會。
Murray表示，所有存活的BRCA1/2攜帶者和死亡的BRCA1/2攜帶者在相關(guān)癌癥史上所觀察到的差異，標志著我們有機會前瞻性地識別和管理風險較高的個體，以降低與其相關(guān)的癌癥發(fā)病率和死亡率風險。
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